Von-Hippel-Lindau-Erkrankung: Aktuelle Zusammenstellung

Die Von-Hippel-Lindau (VHL)-Erkrankung ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung (circa eine von 36 000 Geburten). Sie wird durch die Neigung zur Ausbildung von Hämangioblastomen in Netzhaut und ZNS, von Nierenzysten erhöhter Wahrscheinlichkeit eines späteren Nierenzellkarzinoms, von Phäochromozytomen, neuroendokrinen Pankreastumoren und von Innenohrtumoren charakterisiert. Aus drei Gründen ist die Kenntnis der VHL-Erkrankung trotz ihrer Seltenheit für alle beteiligten Ärzte sehr wichtig:

Die Befundkombination und das Erstmanifestationsalter variieren individuell, und die initialen Beschwerden (Sehstörung, Hörminderung, Kopfschmerzen, Schwindel, Ataxis, Hypertonie) lassen eine große Zahl an im klinischen Alltag häufigen Differenzialdiagnosen zu.

Die korrekte Diagnose der VHL-Erkrankung bedeutet eine grundsätzlich andere therapeutische Vorgehensweise, zum Beispiel bei Nierenzysten im Rahmen einer VHL, als wenn diese Nierenzysten „isoliert“, das heißt ohne zugrunde liegende VHL, auftreten.

VHL hat dank der Fortschritte im molekularen Verständnis dieser Erkrankung Modellcharakter für die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze, die potenziell auch auf die Behandlung isolierter Befunde (Nierenzellkarzinom, circa 15 000 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland, Tendenz zunehmend) übertragen werden können.

Beide Bücher sind visuell äußerst ansprechend gestaltet. Bei der Krankheitsbeschreibung handelt es sich um eine äußerst aktuelle Zusammenstellung des Wissensstandes von VHL-Experten aus allen beteiligten Fachdisziplinen (Innere Medizin, Pädiatrie, Ophthalmologie, HNO-Medizin, Radiologie und Nuklearmedizin, Neurochirurgie, Urologie, [minimal-invasive] Chirurgie, Psychotherapie und Humangenetik), für die es in dieser kompakten Form keine alternative Quelle im deutschsprachigen Raum gibt. Angesprochen sind Ärzte und Patienten, die sich kritisch, aber mit vertretbarem Zeitaufwand über VHL informieren wollen. Der strukturierte Aufbau der einzelnen Kapitel erleichtert den Zugang und schnellen Überblick über folgende Aspekte der VHL-Erkrankung: Augenveränderungen, ZNS-Hämangioblastome, Nierenzysten und -karzinome, Phäochromozytome, Pankreastumoren, Innenohrtumoren, Zystadenome der Nebenhoden und Lig. Lata uteri, Molekulargenetik und genetische Beratung, Molekularpathologie, Kontrolluntersuchungen, pädiatrische Aspekte, bildgebende Diagnostik, Therapieoptionen bei metastasierten VHL-Tumoren sowie Krankheitsbewältigung und Lebensplanung. Fast ausnahmslos lässt sich das vermittelte Wissen unmittelbar praktisch bei der ärztlichen Betreuung des individuellen Patienten anwenden.

Gerade im Fall des Handbuches für Eltern und Kinder, einer Übersetzung der amerikanischen Vorlage der VHL Family Alliance, überzeugen der überschaubare Umfang und die Gliederung in linke Textseite und rechte Abbildungsseite. Die Wissensvermittlung wird behutsam betrieben und durch die Illustration eingängig unterstützt. Neben den rein faktischen Informationen zu Krankheitsursache, -verlauf und -behandlungsmöglichkeiten werden Möglichkeiten zum persönlichen und gesellschaftlichen Umgang mit VHL in sehr professioneller Weise angesprochen. Aus der praktischen Erfahrung darf erwartet werden, dass dieses Buch eine große Hilfe für Eltern betroffener Kinder und für die Kinder selber beim Umgang mit der VHL-Erkrankung sein wird. Darüber hinaus kann das Buch als wertvolles Vorbild für Vereinfachung ohne Informationsverlust für Eltern-Kind-Broschüren zu anderen Erkrankungen nachdrücklich empfohlen werden. Raoul Heller

Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V. (Hrsg.): von Hippel-Lindau (VHL). Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung. Books on Demand, Norderstedt 2010, 136 Seiten, Paperback, 11,40 Euro

VHL Family Alliance, Selbsthilfegruppe; Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) betroffene Familien e.V., Selbsthilfegruppe (Hrsg.): VHL-Handbuch für Kinder. Ein Handbuch für Eltern und Kinder mit von Hippel-Lindau. Books on Demand GmbH, Norderstedt 2010, 48 Seiten, broschiert, 10,50 Euro