POLITIK

Seltene Erkrankungen: „Das bisher Erreichte ist nur ein Tropfen auf den heißen Stein“

Dtsch Arztebl 2011; 108(49): A-2643 / B-2208 / C-2180

Spielberg, Petra

Es mangelt nicht an Ansätzen, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern – weder in Deutschland noch auf der Ebene der Europäischen Union. Doch Experten fordern ein strukturierteres Vorgehen.

Foto: Fotolia

Als Kay Parkinson 1975 zum ersten Mal Mutter wurde, war sie überglücklich. Zunächst schien auch alles ganz normal. Doch als Matthew drei Monate alt war, gewann Parkinson mehr und mehr den Eindruck, dass mit ihrem Sohn etwas nicht stimmte. „Matthew wurde überhaupt nicht satt und war sehr lichtscheu“, berichtet die Britin. Die Ärzte vermuteten, dass das Kind unter einer Virusinfektion litt, führten aber zur Sicherheit einige genetische Untersuchungen durch. Die Diagnose lautete schließlich Albino-Syndrom.

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Sechs Jahre nach der Geburt von Matthew kam Tochter Charlotte zur Welt. Im Alter von sieben Wochen traten bei dem Säugling Herzprobleme auf. Die Ärzte gaben dem Kind höchstens zwei Jahre zu leben. Doch Charlotte hatte einen starken Überlebenswillen. Zwar verlor sie ihr Hörvermögen. „Bis zum Alter von zehn Jahren entwickelte sich meine Tochter aber weitgehend normal. Sie war nur immer sehr durstig“, so Parkinson.

Als dann bei Matthew mit 16 Jahren ebenfalls Herzprobleme auftraten, verstärkte sich bei Parkinson der Verdacht, dass ihre Kinder unter ein und derselben Erkrankung litten. Es sollte jedoch noch Jahre dauern, bis eine Ärztin endlich die richtige Diagnose stellte. Matthew und Charlotte waren beide mit dem seltenen, erblich bedingten Alström-Syndrom geboren worden.

In Großbritannien war die Erkrankung zum damaligen Zeitpunkt weitgehend unbekannt. Folglich fehlte es an medizinischen Experten. Parkinson gab jedoch nicht auf und machte sich auf die Suche nach weiteren Alström-Betroffenen. Zusammen mit sieben Familien gründete sie schließlich eine Selbsthilfegruppe. „Heute gehören der Gruppe 50 Mitglieder an. Inzwischen hat auch das medizinische Wissen über die Erkrankung zugenommen, und die betroffenen Familien erhalten sehr viel mehr Unterstützung“, erklärt Parkinson. Heilbar ist die Erkrankung jedoch nach wie vor nicht. Die meisten Betroffenen sterben im jungen Erwachsenenalter. Matthew starb 2003 im Alter von 25 Jahren, Charlotte 2010 im Alter von 29 Jahren.

Fehlende oder falsche Diagnosen stellen in der Regel die größte Hürde für die Versorgung und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen dar. In der Europäischen Union (EU) leiden schätzungsweise 36 Millionen Menschen, also etwa sieben Prozent der Bevölkerung, an einer seltenen Erkrankung. Als selten gilt eine Krankheit, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Einwohnern betroffen sind. In Deutschland wird die Zahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen auf circa vier Millionen geschätzt. Genetische Defekte sind die Hauptursache für die meisten dieser Leiden. Inzwischen lassen sich ungefähr 8 000 seltene Erkrankungen diagnostizieren. Zwei Drittel von ihnen brechen bereits im Kindes- und Jugendalter aus.

Für einen Hausarzt ist es indes fast unmöglich, ein selten auftretendes Leiden auf Anhieb zu erkennen. „In 30 Praxisjahren sieht ein Hausarzt etwa 2 000 bis 2 500 verschiedene Erkrankungen. Knapp 60 000 Krankheiten sind in der Weltliteratur insgesamt beschrieben“, erklärte der Allgemeinarzt Prof. Dr. med. Ulrich Schwantes kürzlich auf einer Konferenz für seltene Erkrankungen in Berlin. Die richtige Diagnose zu stellen, gleicht somit der berühmten Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen. Hinzu kommt, dass seltene Erkrankungen sowohl für die Ärzte als auch für die Pharmaindustrie wirtschaftlich uninteressant sind, denn die Patientenzahlen sind gering, und der Zeitaufwand für die Behandlung ist hoch. Im Schnitt vergehen daher sieben Jahre, bis ein Patient weiß, woran er tatsächlich leidet. Darüber hinaus hängt die Lebenserwartung eines Menschen mit einer seltenen Erkrankung entscheidend davon ab, wo er lebt. Als die Ärzte beispielsweise 1990 im Rahmen eines Frühgeborenenscreenings bei der kleinen Collin eine zystische Fibrose (CF) diagnostizierten, schätzten sie ihre Überlebensprognose auf maximal 30 Jahre. „In Dänemark lag die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose dagegen bereits damals schon bei etwa 45 Jahren“, erzählt der Vater von Collin, Yann le Cam. Inzwischen haben sich die Überlebenschancen von CF-Patienten auch in Frankreich und anderswo dank medizinischer Fortschritte, einer intensiveren Betreuung und einer engeren europäischen Zusammenarbeit in der Forschung und Versorgung verbessert.

Josephine leidet am Williams-Beuren-Syndrom. Sie ist eine von fünf Porträtierten der Ausstellung „Waisen der Medizin – Leben mit einer seltenen Erkrankung“, die noch bis zum 23. Dezember im Foyer des Kollegiengebäudes I der Albert-Ludwigs-Universität in Freiburg zu sehen ist. Foto:Achse e.V. Verena Müller

Etwa 531 Millionen Euro hat die EU in den zurückliegenden 13 Jahren in grenzüberschreitende Projekte und in die Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln gegen seltene Erkrankungen gesteckt. Zwischen 1999, dem Inkrafttreten der europäischen Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Erkrankungen, und Ende 2010 haben 63 Medikamente eine Zulassung für den europäischen Markt erhalten. Die meisten Produkte dienen der Behandlung seltener Tumorerkrankungen. Weitere 895 Arzneimittel sind derzeit in der klinischen Prüfung. Der Orphan-Drug-Status gewährt den pharmazeutischen Unternehmen in der EU vom Zeitpunkt der Zulassung an ein zehnjähriges Marktexklusivitätsrecht und eine Befreiung von oder Ermäßigung der Zulassungsgebühren. Die Marktzulassung bedeutet allerdings nicht zwangsläufig, dass ein Medikament in allen EU-Ländern zur Verfügung steht. So ergab eine Umfrage der europäischen Patientenorganisation Eurordis von 2010, dass Patienten in Dänemark, Frankreich und den Niederlanden am schnellsten Zugang zu innovativen Arzneimitteln für seltene Erkrankungen bekommen – anders als beispielsweise Patienten in Griechenland, Rumänien oder Spanien. Denn wie gut oder schlecht die Versorgung einzelner Patientengruppen funktioniert, hat auch damit zu tun, welchen Stellenwert Diagnose und Therapie bestimmter Krankheiten im nationalen Gesundheitssystem haben und ob die Betroffenen über eine einflussreiche Lobby verfügen.

Weltweit gibt es 2 380 Patientenorganisationen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die meisten davon arbeiten auf nationaler Ebene. 450 Organisationen aus 45 Ländern haben sich der europäischen Vereinigung Eurordis angeschlossen. Die Organisation versteht sich als „Stimme“ von knapp 30 Millionen Patienten mit ungefähr 4 000 seltenen Erkrankungen. Dem Engagement von Eurordis ist es unter anderem zu verdanken, dass die EU-Mitgliedstaaten sich dazu bereiterklärt haben, bis Ende 2013 nationale Pläne und Strategien für seltene Erkrankungen auszuarbeiten, um sicherzustellen, dass die Betroffenen medizinisch gut versorgt werden. Die Pläne sollen auch dazu dienen, eine gemeinsame EU-Strategie zu entwickeln.

Zehn der 27 EU-Mitglieder hätten bereits nationale Strategien auf den Weg gebracht, sagt Domenica Taruscio, Koordinatorin des Europlan-Projekts, das die Staaten bei der Implementierung der Pläne unterstützen soll. „Elf weitere Pläne sind in Arbeit. In den übrigen Staaten gibt es noch viel zu tun“, so Taruscio. Deutschland gehört zu den Staaten, die noch an der Entwicklung eines Nationalplans arbeiten. Wolfgang Zöller, Patientenbeauftragter der Bundesregierung, kündigte ferner an, die Aufnahme eines Passus in das geplante Patientenrechtegesetz zu prüfen (siehe Interview).

Trotz der Bemühungen, die Versorgung der Betroffenen zu verbessern, ist ein Großteil der Patientenorganisationen, Ärzte, Industrievertreter, Kostenträger und öffentlichen Einrichtungen der Ansicht, dass seltene Erkrankungen in Deutschland noch zu wenig Beachtung finden. Das ergab eine Studie des Bundesgesundheitsministeriums (BMG) vom August 2009. Danach schätzen insbesondere Patienten und nicht spezialisierte Ärzte die Informationsmöglichkeiten über seltene Erkrankungen als mittelmäßig bis schlecht ein. Weiter ergab die Studie, dass bei vielen seltenen Erkrankungen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse fehlen. Auch werde die Komplexität und Heterogenität der Krankheitsbilder im ambulanten Vergütungssystem nicht angemessen abgebildet. Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlt nach Ansicht der Befragten zudem eine adäquate Arzneimitteltherapie. „Dabei können wir es uns nicht leisten, es dem Zufall zu überlassen, ob die richtige Diagnose gestellt wird und dass erworbenes Wissen und Erfahrungen immer wieder verloren gehen“, meint Prof. Dr. med. Thomas Wagner, Leiter des Europäischen Netzwerks der Expertenzentren für zystische Fibrose vom Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität in Frankfurt am Main.

Der BMG-Studie zufolge ließe sich die Diagnosestellung nach Meinung von Patientenorganisationen und Leistungserbringern vor allem durch zentrale qualitätsgesicherte Informationsdatenbanken, Leitlinien und eine verbesserte Medizinerausbildung beschleunigen. An validen Daten über die Zahl der Patienten, die Erkrankungen sowie die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten mangelt es jedoch – und zwar nicht nur in Deutschland. So wurden bislang nur etwa 600 der 8 000 bekannten seltenen Erkrankungen in die europäische Datenbank Orphanet eingespeist. Die 1997 gegründete Plattform informiert über Ursachen, Symptome und Therapieoptionen seltener Erkrankungen sowie über Kliniken und Labors. Sie soll Betroffenen, Angehörigen, Ärzten und Forschern helfen, seltene Erkrankungen zu erkennen und zu behandeln.

Zudem führen zwar zahlreiche EU-Länder Register – nach Angaben der EU-Kommission gibt es davon 596. Allerdings sind deren Verbreitung, Qualität und Urheberschaft sehr verschieden. In Deutschland gibt es beispielsweise regionale, nationale, europäische und weltweite Register, die entweder von Patientenorganisationen, Selbsthilfegruppen oder klinischen Einrichtungen geführt werden. „Die heterogenen Ausprägungsformen verhindern eine große Transparenz und erhöhen das Misstrauen der Patienten“, folgert Prof. Dr. med. Edmund Neugebauer vom Institut für Forschung in der Operativen Medizin an der Universität Witten-Herdecke. Neugebauer hält daher sowohl eine Vernetzung mit anderen europäischen Registern als auch eine verpflichtende Dokumentation der Behandlungsabläufe durch die Ärzte und eine Übermittlung der Daten an das jeweilige Register für sinnvoll. Die Auswertung der Daten wiederum sollte in krankheitsspezifischen Zentren oder Netzwerken erfolgen.

Doch auch bei den Referenzzentren oder -netzen ist die Lage in der EU unübersichtlich. In Deutschland gibt es beispielsweise eine Vielzahl von parallelen Versorgungsstrukturen für Patienten mit seltenen Erkrankungen auf Länder- und auf Bundesebene. So fördert allein das Bundesforschungsministerium 16 nationale Netzwerke. Hinzu kommen von der EU finanziell unterstützte grenzüberschreitend tätige Verbünde, an denen auch deutsche Spezialisten beteiligt sind. Ziel der EU ist es, bis Ende 2013 eine Liste ausgewählter nationaler Referenzzentren zu schaffen, um darauf aufbauend eine bessere europäische Vernetzung von Spezialisten zu erreichen. Dieser Aufforderung sind bislang allerdings nur Dänemark, Frankreich, Norwegen, Spanien und das Vereinigte Königreich nachgekommen. Deutschland tut sich aufgrund seiner föderalen und heterogenen Versorgungsstrukturen mit der Benennung nationaler Referenzzentren noch schwer.

Die Errichtung von europäischen Netzwerken und Registern hält Kate Bushby vom Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen in Newcastle allerdings für unerlässlich, um das Interesse der Pharmaindustrie an der Erforschung und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen zu wecken: „Das bislang Geleistete ist nur ein Tropfen auf den heißen Stein.“

Petra Spielberg

Was tut Deutschland?

Deutschland verfügt über ein recht dichtes Netz an Fachärzten und Spezialkliniken zur Behandlung von seltenen Erkrankungen. Innovative Arzneimittel stehen den Patienten schnell zur Verfügung. Das Neugeborenen-Screening erfasst zwölf Erkrankungen, von denen die meisten selten sind.

Leonie ist an Mukoviszidose erkrankt. Die Fünfjährige wird am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg behandelt. Foto: dapd

Der Gesetzgeber hat mit der Öffnung der Krankenhäuser zur ambulanten Versorgung (§ 116 b Absatz 3 SGB V) in einem Katalog bestimmte seltene Erkrankungen gelistet, die die Krankenhäuser ambulant behandeln dürfen. Dazu hat der Gemeinsame Bundesausschuss in einer Richtlinie weitere Konkretisierungen vorgenommen, unter anderem zum Behandlungsauftrag, zu zusätzlichen sächlichen und personellen Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung im Krankenhaus, zu Überweisungserfordernissen sowie zur Qualitätssicherung.

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert die Erforschung von seltenen Erkrankungen. Im Jahr 2007 wurde dazu ein eigener Förderschwerpunkt geschaffen. Zusätzlich werden im Rahmen anderer Förderschwerpunkte, etwa im Nationalen Genomforschungsnetz oder den Kompetenznetzen in der Medizin, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen finanziert. Viele dieser Aktivitäten sind im Rahmenprogramm Gesundheitsforschung angesiedelt, das das BMBF und das Bundesgesundheitsministerium (BMG) inhaltlich gemeinsam tragen.

Das BMG unterstützt die Arbeit von Selbsthilfeverbänden und -gruppen. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen nach der gesetzlichen Regelung zur Selbsthilfeförderung (§ 20 c SGB V) von den gesetzlichen Krankenkassen unterstützt werden können. Quelle: BMG

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