Seltene Erkrankungen: Voneinander lernen

Das Marfan-Syndrom tritt bei einem bis zwei von 10 000 Menschen auf – typisch ist die Arachnodaktylie. Foto: CNRI-SPL-Agentur Focus

Forscher untersuchten die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Ergebnis: Viele Ärzte haben keine Scheu, von ihren Patienten zu lernen.

Die Rollen sind klar verteilt: Der Patient ist der Laie. Wenn er krank ist, geht er zum Arzt, um beim Profi Diagnose und Therapie zu erhalten. Denn der Arzt kann erkennen, welche Erkrankung hinter den Symptomen steckt und wie man ihr begegnen kann.

Bei Patienten mit seltenen Erkrankungen verhält es sich jedoch häufig anders. Wie die Ergebnisse des Projekts „Entwicklung innovativer Versorgungskonzepte am Beispiel seltener Erkrankungen“ (EiVE) zeigen, erstellen bei diesen Krankheiten Ärzte den Therapieplan mehrheitlich zusammen mit ihren Patienten.

In dem Projekt wurden 107 Menschen mit den Krankheitsbildern amyotrophe Lateralsklerose, Muskeldystrophie des Typs Duchenne, Epidermolysis bullosa, Marfan-Syndrom, Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn und Morbus Wilson zu den Schwierigkeiten in der Arzt-Patienten-Kommunikation befragt. Die Mehrheit der Patienten ist demnach mit ihrer Versorgung insgesamt zufrieden. Die Kompetenzzentren stellen für sie den wichtigsten Anlaufpunkt dar, und den dort arbeitenden Ärzten weisen sie eine große Expertise zu. Gleichzeitig erklärten die Befragten, zum Teil große Schwierigkeiten zu haben, einen Hausarzt oder einen niedergelassenen Facharzt zu finden, der über Erfahrungen mit ihrer Krankheit verfüge. In vielen Fällen gaben die Patienten an, selbst mehr über die Krankheit zu wissen als ihr Arzt.

„In der Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen sehen wir nicht das klassische Bild einer arztgesteuerten Versorgung“, erklärte einer der Leiter der Projekts, Prof. Dr. Carsten Schultz von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, bei der Präsentation der Ergebnisse im März in Berlin. 54 Prozent der befragten Patienten hätten angegeben, ihre Behandlung finde kooperativ statt. In 36 Prozent der Fälle sei sie patientengesteuert, in sechs Prozent arztgesteuert und in vier Prozent der Fälle konfrontativ. Die Mehrheit der Ärzte agiere als Partner der Patienten und erkenne die Rolle des Patienten als Experte seiner Krankheit an, heißt es in den Projektergebnissen. Nur eine kleine Anzahl der Ärzte zeige sich nicht bereit, sich neues Wissen anzueignen und auf die Belange der Patienten einzugehen.

Niedergelassene Ärzte gewährleisten Kontinuität

„Sowohl Ärzte als auch Vertreter von Selbsthilfegruppen empfinden die Begegnung und die Möglichkeit, voneinander zu lernen, als sehr wertvoll“, erklärte der Vorstandsvorsitzende der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV), Dr. med. Andreas Köhler. Kein Arzt scheue sich heute, von Selbsthilfegruppen zu lernen.

Für Menschen mit seltenen Erkrankungen seien niedergelassene Ärzte die ersten Ansprechpartner. „Sie begleiten die Betroffenen und gewährleisten Kontinuität – viele Patienten ziehen den Arzt ihres Vertrauens auch einem Kompetenzzentrum vor“, sagte Köhler. Leider werde häufig unterstellt, dass die wahren Spezialisten nur in den Krankenhäusern zu finden seien. Das sei so nicht richtig. Wichtig sei es allerdings, die niedergelassenen Ärzte entsprechend zu schulen.

Dass Kontinuität in der Betreuung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen wichtig sein kann, zeigt ein anderes Ergebnis des EiVE-Projekts. Denn die Wahrscheinlichkeit einer frühzeitigen Diagnose des Marfan-Syndroms nimmt ab, je mehr Augenärzte, Hausärzte, Orthopäden, Kardiologen und Angiologen in einer Region niedergelassen sind, wie Prof. Dr. Jonas Schreyögg von der Universität Hamburg, ebenfalls Leiter des Projekts, ausführte. Insgesamt dauere es im Durchschnitt 607 Tage, bis Betroffene eine gesicherte Diagnose erhielten.

Dieses Ergebnis könne die Konsequenz von strukturellen Merkmalen des deutschen Gesundheitssystems sein, heißt es in der Projektbroschüre. So könne die Beteiligung verschiedener Ärzte die Diagnosestellung durchaus verzögern, da kein standardisierter Wissensaustausch innerhalb des ambulanten Bereichs oder gar zwischen dem ambulanten und stationären Sektor vorgesehen werde. „Gerade bei der seltenen Erkrankung Marfan-Syndrom, die aufgrund der Vielzahl an betroffenen Organsystemen in hohem Maße komplex verläuft, wäre der Austausch der behandelnden Ärzte untereinander besonders wichtig“, betonen die Wissenschaftler. Vor allem langfristige Arzt-Patienten-Beziehungen führten zu einer Verbesserung der individuellen Gesundheitsversorgung von Patienten. „Es kann also bei der Suche nach einer Diagnose sinnvoller sein, bei einem Arzt zu bleiben, statt die Ärzte häufig zu wechseln“, resümierte Schreyögg.

Es fehle an einer Vernetzung zwischen den Versorgungsebenen, konstatierte auch KBV-Chef Köhler. Das führe dazu, dass viele Patienten von A nach B geschickt würden. „Ich sehe die ambulante spezialfachärztliche Versorgung als Chance, um die interdisziplinäre Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern“, sagte er. Der Gesetzgeber habe seltene Erkrankungen auch explizit als Schwerpunkt dieser neuen Versorgungsebene genannt. So könnten im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung zum Beispiel innovative Behandlungsformen erprobt werden, die bislang für die ambulante Versorgung nicht zugelassen seien. Eine Kooperationsverpflichtung zwischen ambulantem und stationärem Sektor gebe es allerdings nur für die Onkologie. „Wir fordern, dass die Kooperationserfordernis auch auf die seltenen Erkrankungen ausgedehnt wird“, sagte Köhler.

Im Rahmen des EiVE-Projekts wurde auch untersucht, wie Versorgerteams von Patienten mit seltenen Erkrankungen möglichst effizient zusammenarbeiten können. Dabei wurden 86 Teams betrachtet, in denen zwischen zwei und 14 Versorgern arbeiteten – vor allem stationäre und niedergelassene Fachärzte sowie Hausärzte, Pflegekräfte und Therapeuten. „Die Stabilität in der Teamzusammensetzung ist essenziell, um bestmöglich von dem Wissen des Versorgungsteams zu profitieren“, erklärte Projektleiter Schultz. „In einem stabilen Team werden gemeinsame Ziele leichter akzeptiert und die Bereitschaft zur Kooperation innerhalb des Teams steigt.“ Die Initiative des Einzelnen werde dabei durch die Existenz von Leitlinien gefördert. Ein Mangel an standardisierten Abläufen hingegen wirke sich negativ aus.

„Durch eine stabile Teamzusammensetzung und Handlungsleitlinien können Wissensdefizite ausgeglichen werden“, erklärte Schultz. Wichtig sei die Entwicklung von Shared-Care-Modellen, bei denen die Aufgaben zwischen Primärversorgern und Referenzzentren arbeitsteilig koordiniert und dadurch Doppeltätigkeiten verhindert würden. Insbesondere die Wissensakquise könne auf diese Weise erleichtert werden.

Bezüglich der Patientenmobilität hat EiVE gezeigt, dass sich etwa die Hälfte der Menschen mit seltenen Erkrankungen an ihrem Wohnort und nicht in zentralen Kompetenzzentren behandeln lassen – und damit nicht signifikant mehr als Patienten, die aufgrund einer häufiger auftretenden Erkrankung behandelt werden. Dadurch hätten sie zwar den Vorteil, in ihrem gewohnten Umfeld versorgt zu werden und längere Reisen zu vermeiden, zugleich müssten sie jedoch auf
die spezialisierten Kenntnisse der Kompetenzzentren verzichten, heißt es in den Projektergebnissen.

Internetplattform nach dem Vorbild von Amazon

Als Lösung schlägt EiVE eine stärkere Verzahnung von wohnortnaher Versorgung und Kompetenzzentren vor. So könnten Therapiepläne, die auch die Präferenzen der Patienten berücksichtigen, mit Hilfe der Kompetenzzentren individuell vereinbart und wohnortnah umgesetzt werden. Auf der anderen Seite könnte durch den Aufbau von Patientenregistern die Forschung in den Kompetenzzentren unterstützt werden, da Register es den Zentren ermöglichten, Patienten für klinische Studien zu rekrutieren.

Zur Vernetzung beitragen soll auch die Internetplattform „Gemeinsam für die Seltenen“, die von der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg entwickelt wurde. Hier können sich betroffene und nichtbetroffene Patienten austauschen. Die Nutzer sind dazu aufgerufen, gemeinsam Konzepte für Produkte und Dienstleistungen zu entwickeln, die Patienten bei der Bewältigung ihrer Probleme im Alltag helfen können. Die drei vielversprechendsten Lösungsansätze werden von der Nutzergemeinschaft zu konkreten Konzepten weiterentwickelt, die in der Praxis umgesetzt werden können. „Wenn ich ein seltenes Buch suche, nutzt es mir nichts, in eine große Buchhandlung zu gehen“, sagte die Initiatorin der Plattform, Prof. Dr. Kathrin Möslein. Stattdessen müsse man lange in kleinen Buchhandlungen suchen, bis man fündig werde. „Für Bücher ist die Lösung Amazon“, so Möslein. Und nach diesem Muster solle auch ihre Plattform für die seltenen Erkrankungen wirken – 220 000 Besucher hätten sie bereits genutzt.

Falk Osterloh

EiVE: ziel des projekts

Als selten gilt in Deutschland eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Mehr als 5 000 dieser Krankheiten sind bekannt – viele von ihnen werden durch einen genetischen Defekt ausgelöst. Etwa vier Millionen Menschen leiden in Deutschland unter einer seltenen Erkrankung.

Ziel die Projekts EiVE ist es, Menschen mit seltenen Erkrankungen sowie ihre Versorger und alle, die in diesem Bereich Entscheidungen fällen, zusammenzubringen. An dem vom Bundesforschungsministerium geförderten Projekt waren über drei Jahre die Technische Universität Berlin, die Universität Hamburg, die Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg sowie die Deutsche Stiftung für chronisch Kranke, das Institut Arbeit und Technik und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) beteiligt. Evaluiert wurden Koordination und Innovationsverhalten bei 18 seltenen Erkrankungen, die sich in Prävalenz, Progredienz und Versorgungskomplexität unterscheiden. Es wurden Daten von 202 Patienten, 186 Leistungserbringern und 80 Kompetenzzentren erhoben und durch Abrechnungsdaten der Krankenkassen ergänzt.