POLITIK

Pränataldiagnostik: Paradigmenwechsel

Dtsch Arztebl 2012; 109(25): A-1306 / B-1129 / C-1111

Henn, Wolfram; Schmitz, Dagmar

Der Test auf Trisomie 21 aus dem Blut der Schwangeren „Praenatest“ soll ab Sommer in Deutschland verfügbar sein. Ein Paradigmenwechsel, meinen die Autoren.

Foto: dapd

Der Bluttest der Firma Lifecodexx in Konstanz auf Trisomie 21 könnte in mehrerlei Hinsicht einen Paradigmenwechsel in der Pränataldiagnostik einläuten. Erstmals können dann nämlich ohne eingriffsbedingtes Komplikationsrisiko für die Schwangere oder den Fetus ein definitiver genetischer Befund erhoben und gegebenenfalls die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch getroffen werden.

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Rein technisch ist die nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) an aus mütterlichem Blut gewonnener fetaler DNA eine relevante Innovation. Sie verbindet die Vorteile zweier – ungeachtet aller verbreiteten ethischen Bedenken – legaler und gesellschaftlich akzeptierter ärztlicher Maßnahmen, nämlich die des bisherigen Ersttrimesterscreenings (ETS) und der Amniozentese. Die NIPD zeichnet sich durch Nichtinvasivität bei gleichzeitiger Verlässlichkeit des Ergebnisses aus – sofern die Anwendung hält, was die klinischen Studien versprechen.

Vor diesem Hintergrund erscheint auch die öffentliche Kritik an der finanziellen Unterstützung der NIPD-bezogenen Methodenentwicklung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) als nicht angemessen: Es ist nun einmal dessen Aufgabe, die Entwicklung innovativer Technologien zu fördern. Durch entsprechende Förderprogramme stellt das BMBF kontinuierlich die begleitende ethische und rechtliche Reflexion sicher. Darüber hinaus kann die der NIPD zugrundeliegende Technologie auch bei anderen medizinischen Fragestellungen einsetzbar werden, etwa für die Detektion aneuploider Zellklone im Blut von Leukämiepatienten.

Andererseits wird durch den Wegfall des eingriffsbedingten Komplikationsrisikos die bislang für die Indikationsstellung zur invasiven pränatalen Chromosomendiagnostik gängige, in sich selbst allerdings offenkundig inkonsistente Abwägung zwischen der statistischen altersabhängigen Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenfehlverteilung und der einer durch die Fruchtwasserpunktion ausgelösten Fehlgeburt aufgehoben. Wäre auch künftig das eingriffsbedingte Komplikationsrisiko maßgeblich für die Indikationsstellung zur pränatalen Diagnostik, dann müsste nun in jeder Schwangerschaft eine Indikation für eine nichtinvasive Pränataldiagnostik gesehen werden. Auch wenn der Anbieter des NIPD-Tests betont, er sei nur für Schwangere mit erhöhtem individuellem Risiko für chromosomale Veränderungen beim Ungeborenen und für die Anwendung nach der zwölften Woche vorgesehen, so liegt doch die langfristige Tendenz zur Ausweitung des Indikationsspektrums in die große und damit ökonomisch interessante Gruppe der jungen „Niedrigrisikoschwangeren“ auf der Hand.

Beim gegenwärtigen Stand der NIPD-Methodik besonders bedenklich ist die allein der bislang limitierten Leistungsfähigkeit des Verfahrens geschuldete Einengung des diagnostischen Ziels auf Trisomie 21. Auf die selteneren, im klinischen Bild eines betroffenen Kindes ungleich schwerwiegenderen Trisomien 13 und 18 wird ebenso wenig untersucht wie auf andere unbalancierte Chromosomenanomalien, die einer konventionellen Amniozentese ja zugänglich sind. Als für die betroffenen Familien verheerender sozialer Kollateralschaden wird dadurch das in der Bevölkerung ohnehin schon weitverbreitete, medizinisch wie ethisch durch nichts begründbare Bild des Down-Syndroms als diejenige Form von Behinderung verfestigt, mit der ein Kind keinesfalls geboren werden dürfe.

Auch wenn sie zweifellos nicht dafür konzipiert ist: Die absehbare Erweiterung des Indikationsspektrums der NIPD auf Niedrigrisikoschwangere birgt in Verbindung mit der Zentrierung auf Trisomie 21 letztlich die Gefahr, dass sie in der Gesellschaft als Instrument zur möglichst umfassenden „Verhinderung“ der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom wahrgenommen wird. Eine solche kollektivistische Strategie hätte neoeugenische Züge und wäre mit dem ärztlichen Berufsethos unvereinbar. Deshalb muss die NIPD auf jeden Fall streng von der allgemeinen Schwangerenvorsorge getrennt bleiben. Dies sollte schon auf der Ebene der nach dem Gendiagnostikgesetz vor und nach jeder genetischen Pränataldiagnostik verpflichtenden genetischen Beratung deutlich werden. Da die NIPD, anders als das bisherige ETS, unmittelbar zum abschließenden genetischen Befund des werdenden Kindes führt, müssen an die Beratungsinhalte wie an die Qualifikationsanforderungen dieselben Maßstäbe angelegt werden wie an die invasive Pränataldiagnostik.

Die Übernahme der NIPD durch die Krankenkassen außerhalb harter individueller Indikationen wie dem Nachweis eines zu Trisomie 21 passenden Herzfehlers per Ultraschall sollte ebenfalls aus den genannten Gründen ausgeschlossen bleiben, auch wenn dieses Vorgehen den Vorwurf der Etablierung einer „Zweiklassenpränatalmedizin“ auf sich ziehen wird. Eine klare Positionierung von Ärzteschaft und Medizin zum Umgang mit NIPD, insbesondere wenn sie ausschließlich auf den Nachweis einer fetalen Trisomie 21 ausgerichtet ist, erscheint dringend notwendig.

Prof. Dr. med. Wolfram Henn, >Institut für Humangenetik, Universität des Saarlandes, Homburg/Saar

Dr. med. Dagmar Schmitz, Institut für Geschichte, Theorie und Ethik der Medizin, Universitätsklinikum, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen

Embryo-Erbgut entschlüsselt

Während in Deutschland die Einführung des Bluttests auf Trisomie 21 kurz bevorsteht, ist es amerikanischen Genetikern gerade gelungen, nahezu das komplette Genom eines Feten mit Hilfe einer Blutprobe der Mutter und einer Speichelprobe des Vaters zu rekonstruieren (Science Translational Medicine 2012; 4: 137ra76). Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman von der Universität Washington in Seattle mussten dazu zunächst das Genom der Mutter entziffern. In deren Blut suchten sie dann nach kleinen DNA-Bruchstücken, die von den mütterlichen Sequenzen abweichen, und konnten so nach und nach das Genom des Feten rekonstruieren. Die Genauigkeit der nichtinvasiven Genomanalyse geben Shendure und Mitarbeiter mit 98 Prozent an.

Durch den Vergleich mit dem Erbgut des Vaters, der eine Speichelprobe abgegeben hatte, konnten die Forscher schließlich 39 von insgesamt 44 Veränderungen des Erbguts des Feten, die in den Keimzellen der Eltern neu aufgetreten sind, aufspüren. Dabei könnte es sich um neue und möglicherweise genetische Erkrankungen handeln. Die Wissenschaftler werten die Methode bereits als einen ersten Schritt zu einem nichtinvasiven Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden.

Auch für deutsche Genetiker ändern die neuen Ergebnisse die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen: „Technologisch ist dies der Schritt in eine neue Ära der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber wäre es sehr problematisch, Eltern pränatal das komplette Genom ihres Kindes zu offenbaren“, erklärte Prof. Dr. med. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes gegenüber dem Deutschen Ärzteblatt. Es sei nun an der Politik, sich mit den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit auseinanderzusetzen. „Wir werden eine Pflicht der Eltern auf Nichtwissen generieren müssen, damit ihnen Daten ihres Kindes nicht preisgegeben werden, die nur dessen künftige Lebensgestaltung betreffen. Hier geht es etwa um Anlageträgerschaften auf rezessive Krankheiten, die sich erst in der übernächsten Generation manifestieren können“, meint der Humangenetiker.

Noch wird Zeit für Diskussion sein: Denn für die klinische Anwendung ist die Methode noch nicht ausgereift genug.

Dr. med. Eva Richter-Kuhlmann

Leserkommentare

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bere
am Sonntag, 24. Juni 2012, 13:02

Pränataldiagnostik- immer ein Paradigmenwechsel

Naürlich muß den Eltern gesagt werden, daß es noch weitere und schwerere Trisomien gibt und diese durch den neuen Test nicht detektiert werden. Und sicher sind ethische Überlegungen nicht schädlich. Aber nicht vom Elfenbeinturm aus! Denn hier wird ein Menschenbild gepflegt, das auß dem 19. Jahrhundert stammt. Eine Frau soll selbst entscheiden ob sie ein behindertes Kind will? Sie soll, einfach so, einen Test machen können um eine der häufigsten genetsichen Erkrankungen diagnostizieren zu lassen- ohne daß sie eine moralische Instanz befragen und eren Erlaubnis einzuholen hat? Das kann ja wohl nicht sein! Es ist hier keine klare Positionierung "der Ärzteschaft" zu forrdern, sonder eine ergebnisoffene Beratung, die es den Frauen/Eltern erlaubt, eine eigene Entscheidung zu treffen. Denn sie werden das Kind großziehen und nicht die Universität in Homburg oder Aachen!

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