BRCA-2-Genmutation: hohes Brustkrebsrisiko

Bei Patientinnen mit den vorwiegend erblichen BRCA-1- und BRCA-2-Genmutationen wurde aufgrund bisheriger kasuistischer Beobachtungen von einem sehr hohen Risiko (80 bis 90 Prozent) für das Auftreten von Brustkrebserkrankungen ausgegangen. Eine Untersuchung aus Amerika und Island überprüfte anhand des umfassenden isländischen Krebsregisters bei Patientinnen mit Mammakarzinom und ihren erstgradig Verwandten sowie bei Kontrollpersonen, ob das geschätzte Risiko tatsächlich in dieser Größenordnung anzusiedeln ist.
Bei 0,6 Prozent der Gesamtbevölkerung sowie bei 10 Prozent der Mammakarzinompatientinnen fand sich die Genmutation BRCA 2, bei männlichen Mammakarzinomen lag diese Quote mit 38 Prozent sogar deutlich höher. Im Alter von 50 Jahren war es bei Trägern dieser Mutation dagegen erst in 17 Prozent zum Auftreten eines Mammakarzinoms gekommen, im Alter von 70 Jahren bei 37 Prozent.
Trotz der in dieser Untersuchung festgestellten niedrigeren Raten für das Auftreten eines Mammakarzinoms bei dieser erblichen Genmutation empfehlen die Autoren, beim Mammakarzinom weiterhin die Familienanamnese für die individuelle Risikoabschätzung zu berücksichtigen. acc

Thorlacius S et al.: Population-based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA 2 mutation. Lancet 1998; 352: 1337-1339.
Dr. J. Eyfjörd, Molecular and Cell Biology Research Laboratory, Icelandic Cancer Society, Reykjavik, Island.