THEMEN DER ZEIT

Präkonzeptionelle Anlageträgertests: Diagnostik mit Fragezeichen

Dtsch Arztebl 2014; 111(9): A-343 / B-300 / C-285

Inthorn, Julia; Wehling, Peter; Schultz, Susanne; Schicktanz, Silke

Foto: mauiritius images

Der Deutsche Ethikrat weist in einer Stellungnahme zwar auf neue Möglichkeiten der präkonzeptionellen Diagnostik hin. Diese hinterlässt bei den Autoren aber einen zwiespältigen Eindruck.

Die Liste ist lang und wird länger: Immer neue medizinisch-diagnostische Angebote kommen auf den Markt und versprechen Paaren mit Kinderwunsch, früh viele Hinweise auf Gesundheit und Eigenschaften künftiger Kinder zu geben. Der Deutsche Ethikrat widmet sich in seiner Stellungnahme von 2013 „Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung“ neben dem vieldiskutierten PraenaTest auch neuartigen, präkonzeptionell einsetzbaren Genträgertests.

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Diese Tests stehen derzeit kurz vor der Marktreife. Sie sollen Aussagen darüber ermöglichen, inwieweit Menschen, die selbst gesund und ohne Krankheitssymptome sind, rezessive Anlageträger von krankheits- oder behinderungsrelevanten Genvarianten sind. Solche Tests ermöglichen es Paaren schon vor einer Schwangerschaft abzuschätzen, ob ein 25-prozentiges Risiko besteht, dass ihr Kind von einer solchen Krankheit oder Behinderung betroffen wäre. Ein Test, der die Genträgerschaften für etwa 600 rezessiv vererbte seltene Erkrankungen oder Behinderungen analysiert, wird gegenwärtig in den USA vom National Center for Genome Resources und kommerziellen Unternehmen mit finanzieller Unterstützung der Selbsthilfeorganisation Beyond Batten Disease Foundation entwickelt. In Deutschland bieten dem Deutschen Ethikrat zufolge seit kurzem einige Firmen präkonzeptionelle Tests bereits kommerziell an, die allerdings nur eine weitaus geringere Anzahl von Anlageträgerschaften erfassen.

Eine breite Einführung solcher Genträgertests kann jedoch soziale, ethische und gesundheitspolitische Folgen haben. Sie sollte daher durch eine kritische Diskussion sowohl in der Ärzteschaft als auch durch die von solchen Krankheiten oder Behinderungen Betroffenen begleitet werden, meint die vom Bundesforschungsministerium geförderte Projektgruppe „Präkonzeptionelle Genträgertests auf Seltene Erkrankungen“*. Nur so kann verhindert werden, dass das Versprechen „erweiterter Prävention“ nicht durch problematische Entwicklungen erkauft wird.

Vernachlässigte Probleme der präkonzeptionellen Diagnosik

Es ist daher zwar zu begrüßen, dass der Ethikrat relativ frühzeitig auf diese neue diagnostische Technologie hingewiesen hat. Dennoch hinterlassen seine Ausführungen zur präkonzeptionellen Diagnostik (PkD) insgesamt einen zwiespältigen Eindruck. Größere Herausforderungen beim Umgang mit der PkD sieht der Ethikrat gegenwärtig offensichtlich nicht, sondern hält sie allenfalls in der Zukunft für möglich. Denn er erklärt in der Stellungnahme: „Eine künftige zusätzliche Einbeziehung der Analyse von häufigeren Allelen mit gesundheitlich weniger einschneidenden Konsequenzen oder einem geringen bis moderaten Erkrankungsrisiko könnte neue Her- ausforderungen für den Umgang mit solchen Informationen und für die Beratung von Paaren mit sich bringen, die solche Diagnostik in Anspruch nehmen.“ Der Ethikrat scheint jedoch zu übersehen, dass schon jetzt durch die in Entwicklung befindlichen Diagnosemöglichkeiten nicht nur im Kindesalter tödlich verlaufende Krankheiten, sondern auch behandelbare Stoffwechselstörungen, leichte Formen der Behinderung und auch variabel verlaufende oder sich spät manifestierende Krankheiten erfasst werden.

Nach welchen Kriterien und von wem darüber entschieden werden sollte, ob überhaupt und wenn ja, welche Anlageträgerschaften von einer solchen Diagnostik untersucht werden sollten, ist aus ethischer Sicht keinesfalls geklärt. Eine Fall-zu-Fall-Entscheidung unter Verzicht auf eine festgelegte Liste von Krankheiten scheidet bei der PkD aus, da durch den vorgefertigten Test-Chip de facto immer eine Auswahl getroffen wird. Die Frage nach den Auswahlkriterien für die zu testenden Anlageträgerschaften kann daher nicht umgangen werden.

Auch der potenziell weite Anwendungsbereich aufgrund der großen Zahl genetisch bedingter seltener Krankheiten wird vom Ethikrat nicht gesehen. So werben die Hersteller der Tests damit, dass eigentlich jeder Mensch Träger mehrerer rezessiv vererbbarer, krankheitsrelevanter Genmutationen ist. Angesichts der Vielfalt der diagnostizierbaren Trägerschaften stellen sich völlig neuartige Anforderungen an die genetische Beratung – und zwar vor und nach dem Test.

Bisher ist kaum absehbar, wie eine angemessene Beratung gewährleistet werden könnte, falls das Angebot präkonzeptioneller Tests auf breitere gesellschaftliche Resonanz stoßen sollte. Entsprechende Beratungsangebote müssten Paare auf eine äußerst schwierige Entscheidungssituation im Fall eines positiven Testergebnisses vorbereiten: Sollen sie trotz des diagnostizierten Risikos eine nichtassistierte Schwangerschaft eingehen? Sollen sie eines der Angebote der Reproduktionsmedizin nutzen, wie Pränataldiagnostik mit möglicherweise nachfolgendem Schwangerschaftsabbruch, künstliche Befruchtung mit Präimplantationsdiagnostik oder mit heterologer Samenspende? Oder sollen sie auf leibliche Kinder und womöglich sogar ganz auf die Partnerschaft verzichten?

In einer Passage der Stellungnahme führt der Ethikrat mit Blick auf präkonzeptionelle Reihenuntersuchungen in anderen Ländern aus: „Bei den bisher in anderen Staaten umgesetzten Empfehlungen zu Reihenuntersuchungen in Bevölkerungsgruppen mit bestimmten erhöhten genetischen Risiken erwies sich als zentrale ethische Herausforderung die Abwägung zwischen der Entscheidungsfreiheit des Einzelnen für oder gegen solche Tests einerseits und dem gesellschaftlichen Interesse an der Vermeidung von Leid in betroffenen Bevölkerungsgruppen, der Verringerung der Häufigkeit von Anlageträgern und der Senkung von Kosten für die Behandlung von Krankheiten durch Vermeidung der Zeugung betroffener Individuen andererseits.“

Mit den Zielen der Reduzierung von Anlageträgerschaften sowie der Senkung von Behandlungskosten durch „Vermeidung der Zeugung betroffener Individuen“ bringt der Ethikrat Argumente in die Diskussion, die weit über das Ziel von bestehenden Programmen in den USA und Israel hinausgehen (beispielsweise „Dor Yeshorim“). Diese haben nämlich ausschließlich die familiäre Perspektive der Krankheitsvermeidung im Blick. Es bleibt zudem offen, wie das Ziel, die „Häufigkeit von Anlageträgern“ zu reduzieren, bei rezessiv vererbten Erkrankungen überhaupt erreicht werden soll. In Frage kämen die Auswahl nach Anlageträgerschaften bei der Präimplantationsdiagnostik, ein Schwangerschaftsabbruch – auch dann, wenn das Kind nicht selbst erkranken würde, aber Anlageträger wäre, oder Samen- und Eizellspende von zuvor getesteten Personen, was in Deutschland teilweise illegal ist.

Diskussion um eine moralische „Pflicht zum Wissen“

Hierzu passt der Appell des Ethikrates an eine genetische Verantwortung, aus der unter bestimmten Umständen eine moralische „Pflicht zum Wissen“ resultiere, verbunden mit einer deutlichen Relativierung des Rechts auf Nichtwissen. Dieses komme nämlich dort an seine Grenzen, „wo schwere gesundheitliche Schäden bei anderen zu befürchten sind“.

An anderer Stelle erwägt der Ethikrat in Bezug auf prädiktive Diagnostik, „ob es nicht gute moralische Gründe gäbe, sich auf bestimmte Veranlagungen testen zu lassen und sein Leben nach dem Ergebnis auszurichten, um Krankheiten vorzubeugen und die Solidargemeinschaft nicht unnötig zu belasten“. Der Ethikrat lässt allerdings offen, ob er auf dieser Grundlage eine moralische Verpflichtung auch zur Nutzung präkonzeptioneller Tests auf seltene Krankheiten für gegeben hält. Dabei können die gesellschaftlichen Implikationen der PkD zurzeit noch gar nicht abgeschätzt werden.

Gesellschaftlicher Erwartungsdruck ist denkbar

Es kann keineswegs ausgeschlossen werden, dass sich ein gewisser gesellschaftlicher Erwartungsdruck zur Nutzung des Testangebots herausbildet. Die Vorverlagerung genetischer Risikovorsorge und Verantwortung bereits vor die Zeugung und vor eine Schwangerschaft (oder sogar vor eine Partnerschaft) auch bei solchen Paaren, in deren familiärer Vorgeschichte bis dahin keine Hinweise auf genetisch bedingte Krankheiten oder Krankheitsrisiken vorliegen, könnte sogar dazu führen, dass sich längerfristig die Kriterien der Partnerwahl verändern. Weitere psychische und soziale Implikationen, etwa eine „Genetisierung“ des eigenen Selbstbildes als „Anlageträger“, sind gegenwärtig noch hypothetisch, aber nicht abwegig.

Relevant scheint schließlich, welche Auswirkungen sich auf die Lebenssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen ergeben könnten. Sollte sich in der Öffentlichkeit die Auffassung durchsetzen, dass diese Krankheiten beziehungsweise die betroffenen Menschen künftig als „vermeidbar“ gelten, könnten erkrankte oder behinderte Menschen neuen Formen sozialer Diskriminierung ausgesetzt werden. Mittel- und langfristig könnten die intensivierten Bemühungen um zuverlässigere Diagnostik und bessere Therapien für seltene Krankheiten wieder eingeschränkt werden.

Dr. Julia Inthorn, Universität Göttingen, mit der Projektgruppe „Präkonzeptionelle Genträgertests auf Seltene Erkrankungen“

*Mitglieder der Projektgruppe: Dr. Julia Inthorn und Prof. Dr. Silke Schicktanz vom Institut für Ethik und Geschichte der Medzin, Universitätsmedizin Göttingen, sowie Priv.-Doz. Dr. Peter Wehling und Dr. Susanne Schultz vom Fachbereich Gesellschaftswissenschaften, Goethe-Universität Frankfurt am Main

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