Fehlbildungssyndrome

Genetik
Reichhaltiger Atlas
Michael Baraitser, Robin M. Winter: Fehlbildungssyndrome. 2. Auflage, Verlag Hans Huber, Bern, Göttingen u. a., 2001, XX, 236 Seiten, 924 Abbildungen, 1 Tabelle, gebunden, 75,95 €
Ein Kind, das bei Geburt Auffälligkeiten aufweist, wie zum Beispiel Polydaktylie, Lippen- und Gaumenspalte, Tibiahypoplasie, Rippenverkürzung oder psychomotorische Retardaktion, lässt die Eltern meist besorgt fragen: Wie konnte das passieren? Wie ist die Prognose? Besteht ein Zusammenhang zwischen den Auffälligkeiten? Haben weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko? Die Beantwortung der Fragen erfordert eine sorgfältige Erhebung der klinischen Befunde und einen „Blick für das Wesentliche“ am Patienten. Die Einordnung von Syndromen verlangt außerordentlich viel Erfahrung, zumal auch für den Experten lange Zeit vergeht, bis sich ein gleichartiges Krankheitsbild wiederholt. Auch im Zeitalter der bildgebenden Untersuchungsverfahren und molekulargenetischen Diagnostik bleibt der klinische Syndrom-Spezialist unersetzlich. Die molekulargenetische Ursachenforschung ist ohne die kompetente klinische Klassifizierung geradezu hilflos. In weit mehr als der Hälfte der Fälle gelingt auch heute noch keine Einordnung. Oft ist der um Rat gefragte Kollege die letzte Rettung auf dem Weg zu einer Diagnose. Diese Experten sind eine seltene Spezies unter den Ärzten.
Die Londoner Genetiker Baraitser und Winter sind ausgewiesene Syndromologen. Sie sind seit Jahren als Autoren der „London Dysmorphology Database“ bekannt. Sie legen hier einen reichhaltig und farbig bebilderten Atlas vor, in dem über 400 Fehlbildungssyndrome akzentuiert beschrieben sind. Jedes Syndrom ist durch mehrere Bilder dokumentiert. Es sind die wichtigsten Fakten zum klinischen Bild, der Erbgang und weiterführende Literatur zusammengestellt. Ein systematisch geordnetes Inhaltsverzeichnis und ein ausführliches Sachregister erleichtern die Orientierung. Das Buch gehört in das Regal jedes genetischen Beraters und Pädiaters. Peter Propping