Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Frühzeitige Diagnose wichtig

Der Beitrag ist eine gelungene Zusammenfassung zu dieser selten diagnostizierten Erkrankungsgruppe. Mehrmals wird die geringe Prävalenz dieser Stoffwechselerkrankungen angeführt, wobei es sich hier lohnt, die in der Literatur beschriebenen Daten zum Vorkommen näher zu beleuchten. So zeigt die Porphyria cutanea tarda immerhin eine Prävalenz von 1 : 1 000 – 3 000, was gar nicht so selten ist. Betrachtet man im Vergleich dazu die akute intermittierende Porphyrie, die immer noch eine Prävalenz von circa 1 : 10 000 – 20 000 aufweist, so lässt sich die Trefferchance in der Differenzialdiagnose deutlich erhöhen, wenn man bedenkt, dass das Vorkommen bei psychiatrischen Patienten bereits 1 : 500 beträgt. Hier kommt dem Fazit von Gutiérrez et al. besondere Bedeutung zu, das eine interdisziplinäre Diagnostik und Therapie fordert. Erste entscheidende Diagnose- und Weichenstellung liegt hier bereits im hausärztlichen Sektor.
Neben den beschriebenen diagnostischen Möglichkeiten, gibt es hier eine kostenlose Möglichkeit der Verdachtserhärtung, indem man bei der akuten intermittierenden Porphyrie durchaus in 50 Prozent der Fälle ein Nachdunkeln des stehenden rötlichen Urins beobachten kann.
Entscheidendes Fazit ist, dass insbesondere bei jahrelangen unklaren Krankheitsverläufen und entsprechenden Patientenkarrieren bereits in der allgemeinmedizinischen Versorgung die Möglichkeit einer Porphyrie in Betracht gezogen werden muss, um lebensbedrohliche Verläufe frühzeitig abzuwenden.

Dr. med. Alexander Herrmann Jakob
Ringstraße 18
64367 Mühltal