THEMEN DER ZEIT

Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen: Wettlauf gegen die Zeit

Dtsch Arztebl 2011; 108(16): A-889 / B-728 / C-728

Spielberg, Petra

Um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, will die Europäische Union (EU) die Zusammenarbeit zwischen Regierungen und Experten fördern. Die Maßnahmen könnten am mangelnden politischen Druck auf die Mitgliedstaaten scheitern.

Drei Jahre bis zur Diagnose: Felix leidet am Wiskott-Aldrich-Syndrom. Sein Bild ist Teil der Fotoausstellung „Waisen der Medizin – Leben mit einer seltenen Erkrankung“, die von Juni an durch Deutschland tourt. Mitinitiator ist der Verein ACHSE. Foto: Verena Müller/ACHSE e.V.

Die ersten Symptome der Krankheit traten auf, als ich 35 wurde“, sagt Philippe Grammont. Der Franzose hatte Probleme beim Laufen, da seine Beine schnell ermüdeten. Drei Jahre später ergab eine Untersuchung, dass sein Kleinhirn atrophisch war. Bis Grammont erfuhr, woran er tatsächlich leidet, sollten allerdings noch Jahre vergehen. Strümpell-Lorrain-Krankheit beziehungsweise familiäre spastische Paraplegie lautet schließlich die Diagnose*.

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Wie Grammont ergeht es vielen Patienten mit seltenen Erkrankungen. Der Weg bis zur exakten Diagnose dauert nach Auskunft der Deutschen Rheumaliga im Schnitt sieben Jahre.

„Wenn die Symptome nicht richtig eingeordnet werden können, hat das Folgen für die Diagnosestellung und Therapie. Das ist für die Patienten sehr frustrierend“, berichtete Dr. med. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) auf dem diesjährigen Interdisziplinären Fortbildungsforum der Bundesärztekammer in Berlin. Vielen Ärzten fehle das Bewusstsein dafür, dass der Patient an einer seltenen Erkrankung leiden könnte. Mundlos monierte auch, dass es in Deutschland zu wenige Experten und spezialisierte Einrichtungen für die Versorgung der Betroffenen gebe.

Hierzulande leben etwa vier Millionen Menschen mit einer von derzeit 5 000 bis 7 000 bekannten seltenen Erkrankungen. Die Zahl der Betroffenen liegt europaweit bei 27 bis 36 Millionen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn in der Europäischen Union weniger als einer von 2 000 Menschen an ihr leidet.

Ziel: wohnortnahe Versorgung

Die Suche nach geeigneten Spezialisten oder Einrichtungen für die Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen gestaltet sich allerdings nicht nur in Deutschland schwierig. Auch in den meisten anderen EU-Ländern mangelt es an Expertenwissen. Die Europäische Union will deshalb die Zusammenarbeit auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen fördern.

Noch handelt es sich dabei jedoch um zaghafte Ansätze. Zwar stellt die EU bereits seit 1999 Mittel für Projekte auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen zur Verfügung. Auch genießt die Erforschung seltener Erkrankungen sowie die Entwicklung neuer Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten seit 2003 Priorität bei der Vergabe von Forschungsgeldern. Die Maßnahmen greifen allerdings noch zu kurz. „Die Erfahrung hat gezeigt, dass die bisherigen Bemühungen nicht ausreichen“, kritisiert Yann Le Cam, Geschäftsführer von Eurodis, einer europäischen Allianz von Patientenorganisationen und Einzelpersonen auf dem Gebiet seltener Erkrankungen. Seit Jahren fordert Eurodis daher, dem Thema auch politische Priorität einzuräumen.

Allmählich scheint dies zu gelingen. So einigten sich die 27 EU-Gesundheitsminister im Juni 2009 auf eine Reihe von politischen Maßnahmen, um sicherzustellen, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen möglichst wohnortnah medizinisch gut versorgt werden können. Das Ratspapier empfiehlt darüber hinaus, alle seltenen Erkrankungen zu klassifizieren und zu kodieren. Der europäischen Datenbank Orphanet zufolge sind von den seltenen Krankheiten, die klinisch identifiziert werden können, bislang lediglich 250 nach ICD-10 verschlüsselt. Die EU-Staaten sprechen sich ferner für eine Beteiligung von nationalen Spezialisten an europäischen Referenznetzen aus.

Dieser Punkt fand auch Eingang in die Richtlinie zur Stärkung der Rechte der Patienten in der EU, die das Europäische Parlament vor kurzem verabschiedet hat. Das Gesetz sieht vor, dass die EU-Staaten bis Ende 2013 nationale Strategien für die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ausarbeiten und Fachzentren für eine Teilnahme an den europäischen Referenznetzen benennen sollen.

Virtuellen Austausch fördern

Der Zeitplan ist eng gesteckt. Denn eine systematische Herangehensweise bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen gibt es in der EU bislang nur vereinzelt. Vorbild ist Frankreich, das bereits im November 2004 eine nationale Strategie für seltene Erkrankungen verabschiedet hat. In anderen EU-Ländern sind nationale Aktionspläne in Vorbereitung, darunter in Deutschland. Der Startschuss für das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen – NAMSE“ fiel hierzulande im März 2010. Die meisten anderen Staaten sind längst nicht so weit. Dass sie sich zur Eile genötigt sehen, ist außerdem fraglich. Denn auf verpflichtende Vorgaben konnten sich die EU-Institutionen bei der Formulierung des Regelwerks nicht einigen.

Einzelne Europaabgeordnete sehen die Verabschiedung dennoch als Erfolg. „Dass in der neuen Richtlinie explizit auf seltene Krankheiten eingegangen wird, ist ein Meilenstein für die Patientinnen und Patienten in der EU“, sagt Dagmar Roth-Behrendt (SPD). Auch der gesundheitspolitische Sprecher der Europäischen Volkspartei im EP, Peter Liese (CDU), ist der Ansicht, dass die Regelungen Impulse für die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen geben werden. „Ziel der europäischen Referenznetze ist es, den virtuellen Informationsaustausch über Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zwischen den Experten in der EU zu fördern.“ Dies sei, erklärt Liese, sehr viel einfacher und kostengünstiger zu machen als der ursprünglich von der EU-Kommission vorgesehene Ansatz, wonach sich Patienten mit seltenen Erkrankungen an Zentren in den einzelnen EU-Staaten behandeln lassen sollten.

Die EU-Richtlinie lässt aus Sicht der Krankenkassen allerdings noch einige Fragen offen. „Eine Auslandsbehandlung nach der Richtlinie ist für Patienten mit seltenen Erkrankungen mit extremen finanziellen Unsicherheiten verbunden“, betont Julia Schröder, Referentin Europäische Gesundheitspolitik bei der Vertretung der Deutschen Sozialversicherung in Brüssel. Denn der Betroffene müsse zunächst die gesamte Auslandsbehandlung aus eigener Tasche bezahlen. Die Richtlinie verpflichte die Kassen außerdem nur dazu, die Kosten zu erstatten, die bei einer vergleichbaren Behandlung im Inland angefallen wären. „Aber Patienten mit seltenen Erkrankungen vor allem aus Mittel- und Osteuropa haben ja gerade häufig das Problem, dass die entsprechenden Leistungen in ihrem Land gar nicht angeboten werden“, sagt Schröder. Für die Betroffenen sei es daher im Zweifelsfall sicherer, über die bestehende EU-Verordnung 883/2004 eine Vorabgenehmigung für eine Auslandsbehandlung bei ihrer Krankenkasse zu beantragen. „Die Verordnung garantiert ihnen einen Versorgungsanspruch, wenn die Behandlung nicht oder nicht zeitnah im Inland erfolgen kann“, betont Schröder. Auch würden in diesen Fällen die tatsächlichen Kostensätze des Behandlungsstaates berücksichtigt.

Prof. Dr. med. Thomas Wagner vom Klinikum der Johann-Wolfgang-Goethe-Universität und Initiator eines von der EU geförderten länderübergreifenden Expertennetzwerks für zystische Fibrose (Ecorn-CF) hätte sich in einigen Punkten ebenfalls mehr Klarheit gewünscht. Wagner, der seit letztem Jahr Mitglied im Sachverständigenausschuss für seltene Erkrankungen der EU-Kommission ist, vermisst insbesondere eindeutige Vorgaben für die Ausgestaltung europäischer Expertenzentren. „Für die Errichtung solcher Zentren benötigt man einen konkreten Bauplan“, meint der Internist und Lungenspezialist. Wie eine solche Blaupause aussehen könnte, versucht das Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen nun in einem EU-finanzierten Projekt zu ermitteln.

Eine EU-weite Vernetzung von Expertenwissen hält Wagner dennoch für den richtigen Weg: „Generell fallen Gesundheitsthemen in den Zuständigkeitsbereich der einzelnen Mitgliedstaaten. Doch bei seltenen Krankheiten, von denen oft nur wenige Bürger betroffen sind, ist es sinnvoll, die Ressourcen über Landesgrenzen hinweg zu bündeln.“ Das Ecorn-CF-Projekt habe gezeigt, dass es möglich sei, auf qualitätsgesicherter Grundlage Ärzten und Patienten in der gesamten EU Expertenwissen zugänglich zu machen, ohne dass der Patient eine Spezialklinik im Ausland aufsuchen müsse.

Engagement der Ärzte zählt

Im Rahmen des Projekts können Ärzte, Patienten und andere Interessierte in einem Internetportal in acht Sprachen Fragen an ein Expertenteam für CF richten oder in einer Frageliste recherchieren, ob bereits die gleiche oder ähnliche Fragen gestellt und beantwortet wurden. „Wir trainieren außerdem lokale Expertenräte in den kooperierenden Mitgliedstaaten, um dazu beizutragen, die Versorgung vor Ort zu verbessern“, berichtet Wagner.

Trotz aller Bemühungen auf nationaler und europäischer Ebene wird die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen auch in Zukunft entscheidend vom Engagement der Ärztinnen und Ärzte abhängen. „Nur wenn möglichst viele mitmachen, lassen sich die Lücken in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen schließen“, erklärt Mirjam Mann, Geschäftsführerin von ACHSE.

Petra Spielberg

* Das Beispiel erschien in einer Ausgabe des Eurodis-Rundbriefs.

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