Wilmstumor: Gendefekt auf dem X-Chromosom

Freitag, 5. Januar 2007

Boston - US-Forscher haben eine Mutation auf dem X-Chromosom entdeckt, die bei 30 Prozent aller Wilmstumore vorhanden ist, der häufigsten Krebserkrankung im Kinderalter. Dies geht aus einer Publikation in Science (2007; doi: 10.1126/science.1137509) hervor.

Der Wilms-Tumor, auch Nephroblastom genannt, tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 auf und kann heute in den meisten Fällen durch Operation und Chemotherapie geheilt werden. Das erste auslösende Gen namens WT1 wurde 1990 identifiziert, erklärte aber nur etwa 5 bis 10 Prozent der Erkrankungen. Danach wurden eine Reihe weiterer Gendefekte gefunden, die alle auf wenige Patienten beschränkt waren. Die Gruppe um Daniel Haber vom Massachusetts General Hospital in Boston und Mitarbeiter führten deshalb eine genomweite Suche nach weiteren genetischen Ursachen des Tumors durch.

Dabei stießen sie im X-Chromosom auf Mutationen in einem Gen, das sie WTX getauft haben und dessen Funktion noch nicht bekannt ist. Laut Haber ist es das erste Mal, dass ein Tumorsuppressor-Gen, wie man die normale Version des Gens bezeichnen könnte, auf dem X-Chromosom gefunden wurde. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, und bei Frauen immer nur eines der beiden X-Chromsomen aktiv ist, bedeutet dies, dass der Ausfall nur eines Allels zum Tumor führt. Bei anderen Krebsgenen müssen in der Regel beide Allele ausfallen. Erklärt dies möglicherweise die hohe Inzidenz des Tumors?

Die Wissenschaftler wollen jetzt die normale Funktion des Gens erforschen. Sie konnten bereits zeigen, dass es in der frühen Entwicklung der Nieren eine Rolle spielt, welche ist aber noch unklar. © rme/aerzteblatt.de