US-Leitlinie fordert Down-Screening für alle Schwangerschaften

Dienstag, 9. Januar 2007

Washington - Das American College of Obstetricians and Gynecologists rät in seiner neuesten Leitlinie bei allen Schwangeren zum Screening auf ein Down-Syndrom. Die frühere Altersgrenze von 35 Jahren wird angesichts der in den letzten Jahren verbesserten Screeningtests in dem jetzt in Obstetris & Gynecology (2007: 109: 217-228) publizierten Practice Bulletin fallengelassen. 

Früher wurde allen Schwangeren über 35 Jahren zur invasiven und mit einem gewissen Risiko für den Feten verbundenen Amniozentese/Chorionzottenbiopsie geraten. Dies war immer eine Notlösung, denn die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von jüngeren Frauen geboren. Nur das relative Risiko auf eine Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an, von eins zu 1.250 im Alter von 25 auf eins zu 106 im Alter von 40 Jahren. Erst ab dem 35. Lebensjahr schienen die Vorteile der Pränataldiagnostik in einem vertretbaren Verhältnis zu den Risiken zu stehen.

In den letzten Jahren wurden zahlreiche Tests beschrieben, mit denen sich das Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie mehr oder weniger gut vorhersagen lässt. Dazu gehört etwa die Bestimmung von Serumparametern wie alpha-Fetoprotein, freies Estriol und beta-Choriongonadotropin (zusammen als Triple-Test bezeichnet). Einen großen Einfluss auf die Änderung der US–Leitlinien hatte jedoch die Tatsache, dass eine nuchale Transluzenz (nuchal translucency, NT) im Ultraschall ein sehr frühes Zeichen eines Down-Syndroms ist.

Die Leitlinien stellen das Ultraschall-Screening deshalb in den Mittelpunkt, weisen aber darauf hin, dass eine gute Vorhersage eine angemessene apparative Ausstattung und vor allem eine gute Fortbildung des Gynäkologen voraussetzt. Nur dann kann das NT-Zeichen zusammen mit den Serumparametern die Ergebnisse der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie zu 82 bis 87 Prozent voraussagen. Sonst kann das Screening schnell zu einer unnötigen Ausweitung der invasiven Amniozentese/Chorionzottenbiopsie führen, die in jedem Fall zur Sicherung der Diagnose notwendig bleibt. 

Auch in den USA ist eine Versorgung mit modernen Ultraschallgeräten und ausgebildeten Bedienern nicht überall gewährleistet. Die Leitlinien könnten die Bereitschaft zu Investitionen fördern und motivierend auf die Fortbildung wirken. Dies hätte den Nebeneffekt, dass auch die Früherkennung anderer Fehlbildungen, etwa der Neuralrohrdefekt verbessert würde. © rme/aerzteblatt.de