Medizin

Pränataldiagnostik: Down-Syndrom im Blut der Mutter erkannt

Freitag, 2. Februar 2007

Columbia - Während der Schwangerschaft gelangen geringe Mengen fötaler DNA ins Blut der Mutter. Eine US-Firma hat jetzt eine Methode entwickelt, die diese DNA für eine nicht invasive Diagnostik chromosomaler Aneuploidien nutzt. Erste im Lancet (2007; doi:10.1016/S0140-6736(07)60115-9) veröffentlichte Studienergebnissen sind recht vielversprechend.

Auch wenn in den letzten Jahren zahlreiche Screeningmethoden entwickelt wurden, um das Down-Syndrom im Ultraschall oder anhand von Stoffwechselprodukten zu erkennen, die im Blut der Mutter auftreten, besteht die abschließende Diagnostik doch noch immer in einer Punktion der Amnionhöhle oder der Plazenta. Diese Technik ist nicht nur belastend für die Schwangere, sie ist auch mit einem gewissen Risiko von Totgeburten assoziiert. 

Im Jahr 1997 entdeckten Wissenschaftler überraschenderweise Spuren von fötaler DNA im Blut der Mutter. Damit öffnete sich der Weg für alle möglichen genetischen Untersuchungen. Tatsächlich ist es bereits gelungen, das Geschlecht des Kindes oder Gendefekte wie die Achondroplastie oder eine myotone Dystrophie pränatal im Blut der Mutter zu erkennen (vorausgesetzt, die Mutter selbst hat nicht die gleichen Kennzeichen). Bei den Aneuploidien ist die molekulare Gendiagnostik schwieriger, da hier die Gene nicht verändert sind. Nur in der Zahl unterscheiden sie sich.

Die Firma Ravgen Inc. in Columbia, Maryland, stellt jetzt ein Verfahren vor, mit der eine Aneuploidie wie die Trisomie 21 im Blut der Mutter erkannt werden kann. Die Methode beruht auf kleinen Genschnipsel, „single nucleotide polymorphisms“ (SNP), mit denen sich bestimmte Chromosomen erkennen lassen. Bei vielen SNPs kann man unterscheiden, ob sie von der Mutter oder vom Vater vererbt wurden. Kinder mit einem normalen Chromosomensatz haben jeweils ein Chromosom von der Mutter und eins vom Vater.

Bei der Trisomie ist das Verhältnis zwei zu eins. Dies machten sich die Forscher zunutze, um den Nachweis der Trisomie im Blut der Mutter führen zu können. Eine wichtige Voraussetzung dabei war, dass sie den Anteil der fetalen DNA, die frei im Blut der Mutter vorkommt, in den untersuchten Blutproben erhöhen. Dies gelang offenbar mit Hilfe von Formaldehyd. Wie auch immer die Technik im Einzelnen funktioniert, die Ergebnisse sind vielversprechend. 

In 58 von 60 Proben gelang es der Gruppe um Ravinder Dhallan von Ravgen Inc, die Zahl der Chromosomen korrekt zu bestimmen. Es wurde aber nur eine der beiden Trisomien erkannt, die sich in der Gruppe befanden. Dies zeigt, dass die Technik noch nicht ausgereift ist. Die Editorialisten Alexandra Benachi und Jean-Marc Costa, beide Paris, halten es jedoch für möglich, dass die Technik noch verbessert werden kann. Ob sie sich aber zu einer Alternative zur invasiven Pränataldiagnostik entwickelt oder nur zu einem weiteren Screening-Instrument wird, dessen Ergebnisse mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie überprüft werden muss, bleibt abzuwarten. © rme/aerzteblatt.de

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