Medizin

Forschung: Eineiige Zwillingen genetisch nicht identisch

Montag, 18. Februar 2008

Uppsala – Monozygote Zwillinge gelten bisher als genetisch identische Kopien, da beide Geschwister von der gleichen befruchteten Eizelle abstammen. Bei der weiteren embryonalen Entwicklung kommt es jedoch zu Abweichungen, wie eine Studie im American Journal of Human Genetics (2008; 10.1016/j.ajhg.2007.12.011) zeigt, die Auswirkungen auf die Zwillingsforschung haben könnte.

Die Zwillingsforschung vergleicht das Auftreten von Erkrankungen unter Zwillingen. Sind sie genetisch bedingt, ist die „Konkordanz“ bei monozygoten Zwillingen höher als bei dizygoten Zwillingen. Die Genetiker errechnen daraus den Anteil einer Erkrankung, der durch Erbanlagen verursacht wird. Doch dass eineiige Zwillinge identische Kopien sind, ist nach Ansicht von Jan Dumanks von der Universität Uppsala eher die Ausnahme als die Regel.

Bei jeder Zellteilung in der Embryogenese seien Abweichungen möglich. Der gröbste Fehler ist eine Aneuploidie. Zu ihr kommt es, wenn bei der Mitose die Chromosomen nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt werden. Geschieht dies in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung, dann kommt es zu einem Mosaizismus. Bei der Geburt lässt sich in einzelnen Zellen beispielsweise eine Trisomie 21 nachweisen. Vom Anteil der Zellen mit Trisomie 21 hängt dann die Ausprägung eines Down-Syndroms ab. Dies ist eine extreme und seltene Form von genetischen Unterschieden unter monozygoten Zwillingen.

Weniger gravierend, aber desto häufiger sind Veränderungen in einzelnen Abschnitten der Chromosomen, etwa Inversionen, Duplikationen oder Insertionen. Zu den kleinsten Veränderungen zählen Verdopplungen kurzer DNA-Abschnitte, Copy-Number-Variations (CNV). Diese können die Prädisposition für Erkrankungen beeinflussen und sind deshalb Gegenstand der aktuellen Genomforschung. Dumanks hat 19 monozygote Zwillinge genetisch untersucht, darunter waren eineiige Zwillinge, bei denen einer der beiden Geschwister an einer genetischen Variante eines Parkinson-Syndroms erkrankt war, der andere jedoch nicht.

Unterschiede in den CNV liefern hier einen Erklärungsansatz und nach einer ersten Schätzung der schwedischen Forscher könnten sich solche CNV in bis zu zehn Prozent aller eineiigen Zwillinge finden. Diese Ergebnisse stellen ihrer Ansicht nach die Aussagekraft von Zwillingsstudien infrage – beziehungsweise auf eine andere Ebene. Denn inzwischen arbeiten die Genomforscher an Methoden, die Zahl der CNV zu bestimmen. Die Resultate dieser Arbeiten könnten in Zukunft die Ergebnisse der Zwillingsforschung auf eine solidere Basis stellen. © rme/aerzteblatt.de

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