Medizin

Weibliches Alzheimer-Gen identifiziert

Montag, 12. Januar 2009

Rochester – Überraschendes Ergebnis einer genomweiten Assoziationsstudie: In Nature Genetics (2009; doi: 10.1038/ng.305) beschreiben US-Forscher eine genetische Variante auf dem X-Chromosom, die nur bei Frauen mit einem erhöhten Risiko auf einen Morbus Alzheimer assoziiert war. 

Dass zwei Drittel aller Patienten mit Morbus Alzheimer weiblich sind, führten Experten bisher auf die höhere Lebenserwartung von Frauen zurück. Es könnte aber auch genetische Gründe geben. Ein mögliches Risiko-Gen befindet sich nach der Untersuchung von Steven Younkin und Mitarbeitern der Mayo Clinic in Rochester im PCDH11X-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.

Das Gen kodiert das Eiweiß Protocadherin, das zu den Zelladhäsionsmolekülen gehört. Es verbindet einzelne Zellen miteinander. Eine Beziehung zur Pathogenese der Alzheimer-Demenz ist nicht offensichtlich, doch laut Younkin gibt es Hinweise, dass Protocadherin vom Enzym Presenilin zerlegt wird. Mutationen in Presenilin gehören zu den bekannten Ursachen des Morbus Alzheimer mit frühem Erkrankungsbeginn.

PCDH11X, genauer die Variante “rs5984894”, ist mit dem häufigeren Morbus Alzheimer mit spätem Erkrankungsbeginn assoziiert. Die Variante ist sehr häufig. Etwa die Hälfte aller Männer und Frauen sind Genträger.

Hinzu kamen in der Studie noch einmal 29 Prozent der Frauen, die homozygot auf die Genvariante waren: Bei ihnen war “rs5984894” auf beiden X-Chromosomen vorhanden, was mit einem um 75 Prozent erhöhten Erkrankungsrisiko assoziiert war (Odds Ratio 1,75; 95-Prozent-Konfidenzintervall 1,42-2,16).

Heterozygote Frauen haben ein um 26 Prozent erhöhtes Risiko (Odds Ratio 1,26; 1,05-1,51). Bei den hemizygoten Männern ist das Risiko nicht signifikant erhöht (Odds Ratio 1,18; 0,99-1,41).

Die Entdeckung des ersten “weiblichen” Alzheimer-Gens muss im richtigen Kontext betrachtet werden, fordert Younkin. Die Odds Ratio für das APOE 4-Allel, das bekannteste Alzheimer-Gen, betrug in der Studie 11,5 bei Homozygoten und 4,8 bei Heterozygoten. Die Bedeutung von PCDH11X ist deshalb gering, selbst wenn das Merkmal weit verbreitet ist. © rme/aerzteblatt.de

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