Stanford – Patienten mit Narkolepsie/Kataplexie haben häufig Veränderungen in dem Rezeptor, mit dessen Hilfe T-Zellen potenzielle Angreifer erkennen. Dies ergab eine genomweite Assoziationsstudie in Nature Genetics (2009; doi: 10.1038/ng.372). Sie bestätigt die Hypothese, wonach die Narkolepsie eine Autoimmunerkrankung ist.
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Nach einer Schätzung der Deutschen Narkolepsie-Gesellschaft leiden in Deutschland etwa 40 bis 50.000 Menschen unter einer organischen Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus. Es kommt tagsüber zu wiederkehrenden Schlafattacken, denen sich die Betroffenen kaum widersetzen können. Einige haben buchstäblich Schwierigkeiten sich auf den Beinen zu halten, wenn gleichzeitig eine Minderung des Muskeltonus eintritt, die als Kataplexie bezeichnet wird.
Emmanuel Mignot vom Center for Narcolepsy an der Stanford Universität konnte in früheren Studien zeigen, dass diese Narkolepsie mit Kataplexie durch den Verlust von Neuronen im Hypothalamus ausgelöst wird. Sie produzieren normalerweise den Neurotransmitter Hypocretin.
Sein Ausfall erklärt die Symptome der Erkrankung. Als Ursache vermutet Mignot seit längerem eine Autoimmunerkrankung. Wichtigster Hinweis war eine Assoziation mit einem Gen namens HLA DQB1*0602, dessen Protein für die Antigen-Erkennung des Immunsystems von zentraler Bedeutung ist. Bei den meisten Autoimmunerkrankungen finden sich Assoziationen mit HLA-Merkmalen.
Die Ergebnisse einer genomweiten Assoziationsstudie fügen der Beweiskette jetzt ein weiteres wichtiges Glied hinzu. In der Studie wurde bei über 4.000 Personen, darunter 1.800 mit einer Narkolepsie/Katalepsie, nach Genmarkern gesucht, die bei Erkrankten häufiger als bei Gesunden auftreten. Gefunden wurden Genvarianten, die sich in der Nähe vom T-Zell-Rezeptor alpha (TRCA)-Gens befinden, der eine Schlüsselrolle in der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen hat.
Das TRCA-Gen kodiert ein Protein auf der Oberfläche der T-Zellen. Das ist diejenige „mobile Einsatztruppe des Immunsystems“, die andere Zellen zerstört, wenn sie durch den T-Zell-Rezeptor und die HLA-Proteine als „feindlich“ markiert werden. Die genomweite Assoziationsstudie wurde an Menschen unterschiedlicher Herkunft durchgeführt, darunter Afroamerikaner, Koreaner und Japaner.
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