Medizin

Hypertrichiosis: Gendefekt für das Werwolfsyndrom entdeckt

Montag, 25. Mai 2009

Peking – Chinesische Wissenschaftler haben die Ursache der kongenitalen generalisierten Hypertrichiosis terminalis (CGHT) gefunden. Die Behaarung des gesamten Körpers ist einer Studie im American Journal of Human Genetics (2009; doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.018) zufolge auf Genvarianten auf dem Chromosom 17 zurückzuführen.

In früheren Zeiten wurden Menschen mit CGHT an Fürstenhöfen herumgereicht und im Zirkus Schaulustigen vorgeführt, heute findet man sie als Eintrag im Guiness Buch der Rekorde. Kulturwissenschaftler vermuten in ihnen eine Quelle für Werwolfmythen in der Bevölkerung, doch in Wirklichkeit handelt es sich um eine autosomal-dominante vererbte Variante.

Sie ist extrem selten, vielleicht weil die Betroffenen zwar die Neugierde der Mitmenschen wecken, die Haarpracht aber nicht unbedingt die Chancen auf einen Lebenspartner und Nachwuchs erhöht. 

Zu den Ausnahmen zählen drei Familien von Han-Chinesen, die Xue Zhang von der Universität Peking und Mitarbeiter zusammen mit einem sporadisch aufgetretenen Fall untersuchen konnte. Unter den Patienten befindet sich auch ein von der chinesischen Presse publik gemachter Fall. 

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung des Journals Ein Eintrag im Guinness-Buch der Rekorde Bericht von ChinaDaily über Yu Zhenshuan

Bei allen Betroffenen konnten die Forscher die Erkrankung auf eine Region auf dem langen Arm des Chromosoms 17q24.2-q24.3 zurückführen. Die Gendefekte waren allerdings heterogen. Bei einigen Patienten fehlten zwischen 500.000 und 900.000 Basenpaare, bei anderen waren Duplikationen vorhanden, welche das Chromosom um 1,4 Millionen Basenpaare verlängerten.

In der betroffenen Region befindet sich das Gen für die mitogen-activated protein kinase 6 (MAP2K6), das unter anderem von den Zellen der Haarfollikel exprimiert wird. Eine kausale Rolle ist allerdings fraglich, da die Deletion dieses Gens bei Mäusen keinen Einfluss auf das Fellwachstum hat, und zudem der Fall eines Mädchens mit einem Defekt in diesem Gen bekannt ist, das normal behaart ist.

So dürfte es weiteren genetischen Untersuchungen vorbehalten sein, das verantwortliche Gen zu identifizieren und die Pathogenese zu entschlüsseln. © rme/aerzteblatt.de 

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