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Medizin

Fanconi-Anämie: Stammzelltherapie mit patienteneigenen Zellen in Reichweite

Mittwoch, 3. Juni 2009

Barcelona – Die Stammzellforschung hat einen weiteren Schritt in Richtung klinischer Anwendung zurückgelegt. In Nature (2009: doi: 10.1038/nature08129) berichtet ein Team spanischer und US-amerikanischer Forscher, wie sie induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) in die gewünschten Zielzellen differenzierten, mit denen eine Erbkrankheit (teilweise) geheilt werden könnte.

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Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, deren Ursache in einer Instabilität der Chromosomen liegt. Die extrem seltene Erkrankung – in Deutschland sollen nur etwa 200 bis 300 Betroffene leben – ist gleichzeitig die häufigste Form der angeborenen aplastischen Anämie. Hinzu kommen Fehlbildungen an Herz, Nieren und Extremitäten sowie Pigmentveränderungen auf der Haut. Die Patienten haben eine Prädisposition auf Leukämien und solide Tumoren, was auf Defekte  in der DNA-Reparatur zurückgeführt wird. 

Die aplastische Anämie kann bereits heute durch eine Knochenmarktransplantation korrigiert werden, wobei die Überlebensrate bei einem HLA-identischen Geschwisterspender höher ist als bei einem „Mismatch“. Noch günstiger wären vermutlich die Ergebnisse, wenn ganz auf einen Spender verzichtet werden könnte und der Defekt mit körpereigenen Zellen korrigiert würde.

Deshalb gehört die Fanconi-Anämie zu den Kandidaten für eine Stammzellbehandlung mit iPS. Den prinzipiellen Beweis, dass eine solche Therapie möglich wäre, hat jetzt ein Forscherteam um Juan Carlos Izpisúa-Belmonte vom Centro de Medicina Regenerativa in Barcelona erbracht.

Sie entnahmen den Patienten Biopsien der Haut, aus denen sie Fibroblasten isolierten. In diesen Zellen wurde dann der Genfehler behoben, der zur Fanconi-Anämie führte. Die Forscher bedienten sich dazu eines Verfahrens, das am Salk Institute for Biological Studies in La Jolla/Kalifornien entwickelt wurde.

Im nächsten Schritt wurden die Fibroblasten in iPS umprogrammiert. Dies ist durch Einbringen mehrerer Transkriptionsfaktoren (OCT4, SOX2, KLF4 und cMYC) möglich. Die entsprechenden Verfahren wurden in den letzten Jahren entwickelt. Das Team um Izpisúa-Belmonte ging aber als erste noch einen Schritt weiter: Sie differenzierten die iPS in hämatologische Stammzellen, wie sie bei einer Knochenmarktransplantation, die ja nichts anderes ist als eine Stammzelltherapie, verwendet werden.

Die Zellen könnten jetzt in Kulturen vermehrt und dann Patienten mit Fanconi-Anämie infundiert werden. Dies ist nach Auskunft der Forscher derzeit jedoch nicht vorgesehen. Zunächst müssten die Sicherheitsprobleme der iPS gelöst werden, berichten sie. iPS werden nämlich mithilfe von „Fremdgenen“ gebildet, die unter Umständen ein Tumorwachstum auslösen.

Gerade bei Patienten mit Fanconi-Anämie, die – auch nach der Stammzelltransplantation – ein erhöhtes Tumorrisiko haben, muss dieses Risiko sicher ausgeschlossen werden. Zu bedenken ist ferner, dass die Stammzelltransplantation nur die aplastische Anämie beseitigen kann, nicht aber die anderen Störungen. © rme/aerzteblatt.de

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