Medizin

Gen erklärt 10 Prozent aller Gichterkrankungen

Freitag, 19. Juni 2009

Baltimore – Jede zehnte Gichterkrankung ist vermutlich die Folge von Mutationen im Gen für ein neu entdecktes Transportmolekül für Harnsäure in der Niere. Dies geht aus einer Studie in den Proceedings of the National Academy of Sciences PNAS (2009; doi: 10.1073/pnas.0901249106) hervor.

Im letzten Jahr waren in einer genomweiten Assoziationsstudie mehrere Genvarianten (SNP) entdeckt worden, die mit erhöhten Harnsäurekonzentrationen im Blut einhergingen. Die SNPs befanden sich auf dem ABCG2-Gen auf dem Chromosom 4, dessen genaue Funktion jetzt die Gruppe um Michael Köttgen von der Johns Hopkins Universität in Baltimore geklärt hat.

zum Thema Abstract der aktuellen Studie Pressemitteilung der Johns Hopkins Medical Institutions Abstract der Studie im Lancet

Das ABCG2-Gen kodiert demnach einen Transporter, der in den proximalen Nierentubuli Harnsäure ausscheidet. Die SNP rs2231142, die im letzten Jahr gefunden wurde, vermindert die Leistung des Transporters um etwa die Hälfte, wie die Forscher jetzt In-vitro an Zellen von gentechnisch modifizierten Froscheiern zeigen.

Das hohe attributive Risiko, das die Forscher auf mindestens 10 Prozent schätzen, machen den neu entdeckten Harnsäure-Transporter zu einem attraktiven Ansatzpunkt für Therapien, die auf die Steigerung der Harnsäureausscheidung in der Niere zielen. © rme/aerzteblatt.de