Medizin

Genetischer Defekt der Mitochondrien verursacht schwere Leukenzephalopathie

Mittwoch, 24. Juni 2009

Mailand – Ein genetischer Defekt der Mitochondrien verursacht eine besonders schwere Form der kindlichen Leukenzephalopathie. Das hat ein Team um Prof. Massimo Zeviani vom Istituto Nazionale Neurologico in Mailand gezeigt. An der Arbeit beteiligt waren auch Ärzte und Wissenschaftler des Friedrich-Baur-Instituts der Neurologischen Klinik an der LMU München sowie des Instituts für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München. Die Arbeitsgruppe publizierte ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics (2009; 41, 654-656).

Kinder mit dieser Erkrankung leiden meist schon in den ersten Lebensjahren unter schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen. Sprechen und Laufen erlernen sie in der Regel nicht. Die jetzt beschriebene mitochondriale Form der Leukenzephalopathie wird durch einen Defekt in einem Gen ausgelöst, das die Bauanleitung für ein bislang unbekanntes Protein enthält. Dieses wiederum ist für den Zusammenbau und die Funktion der verschiedenen Untereinheiten des Enzyms Succinat-Dehydrogenase (SDH) verantwortlich. Die SDH selbst ist maßgeblich an der Energieerzeugung in den Zellen höherer Organismen beteiligt.

zum Thema Abstract Friedrich-Baur-Instituts der Neurologischen Klinik an der LMU München

Eine vergleichende Analyse des Genoms einer türkischstämmigen deutschen Familie und einer italienischen Familie, denen mehrere Betroffene angehören, brachte den Durchbruch. „Zunächst konnte der Genort und dann auch das für die Erkrankung verantwortliche Gen identifiziert werden“, sagt Thomas Klopstock, einer der beteiligten LMU-Wissenschaftler. Für die Patienten werden sich die Resultate aber zunächst nicht auswirken, weil ein Gendefekt nicht ohne Weiteres behoben werden kann. „Allerdings ist der erste Schritt hin zu einer möglichen Therapie immer die Entschlüsselung der Ursache einer Krankheit“, so Klopstock. © hil/aerzteblatt.de

Drucken

Versenden

Teilen