Morbus Alzheimer: Eröffnung des genetischen Risikos wird meist verkraftet

Dienstag, 21. Juli 2009

Boston – Die Mehrheit der Angehörigen von Alzheimer-Patienten hat sich in einer US-Studie für einen Gentest zu ihrem eigenen Erkrankungsrisiko entschieden und die Eröffnung eines positiven Befundes hatte laut der Publikation im New England Journal of Medicine (2009; 361: 245-254) keinesfalls negativen Folgen auf die Psyche.

Seit mehr als einem Jahrzehnt ist bekannt, dass Menschen mit einer bestimmten Variante im Apolipoprotein E (APOE) ein deutlich erhöhtes Risiko haben, an einem Morbus Alzheimer zu erkranken. Humangenetiker empfehlen den Test nicht, weil er keine therapeutischen Konsequenzen hat und die Befürchtung besteht, dass ein positives Testergebnis Depressionen oder Angstzustände auslösen könnte.

Doch dies könnte eine paternalistische Haltung der Mediziner sein, welche die Wünschen der Angehörigen von Demenzkranken, für die der Test infrage käme, missachtet und die möglichen Folgen überschätzt, wie die Untersuchung von Robert Green und Mitarbeitern vom Alzheimer’s Disease Center der Universität Boston zeigt.

Für die Risk Evaluation and Education for Alzheimer's Disease oder REVEAL-Studie waren 301 erwachsene Söhne und Töchter von Alzheimer-Patienten zu einem Gespräch über ihr mögliches genetisches Risiko eingeladen worden: 83 lehnten sofort ab, 35 weitere verzichteten auf die Teilnahme an der Studie, als ihnen die Mitarbeiter die Konsequenzen des Tests vor Augen führten. 

zum Thema Abstract der REVEAL-Studie Pressemitteilung des Boston University Medical Center Pressemitteilung der University of Michigan Alzheimer’s Disease Center Abstract der Studie zu frühzeitigen Gedächtnislücken

Die restlichen 183 Teilnehmer willigten ein, obwohl ein positives Testergebnis bedeutet, dass ihre Chancen, das Schicksal ihres Elternteils zu erleiden drei- bis fünffach erhöht ist, wenn sie heterozygot auf das Merkmal e4 (eines von vier möglichen Allelen) sind. Bei einer Homozygotie auf e4 ist das Risiko sogar um den Faktor 15 erhöht, was angesichts der hohen Prävalenz der Erkrankung bedeutet, dass mehr als jeder zweite homozygote Genträger erkranken wird, ohne dass es derzeit eine Möglichkeit gibt, der Demenz vorzubeugen oder den Erkrankungsbeginn aufzuschieben.

Eine weitere im New England Journal of Medicine (NEJM 2009; 361: 255-263) publizierte Studie zeigt sogar, dass Träger des Allels e4 vor dem Erreichen des 60- Lebensjahr häufiger erste Gedächtnisstörungen entwickeln. 

Dass sich mehr als die Hälfte der Teilnehmer von diesen Aussichten nicht abschrecken ließ, ist eines der erstaunlichen Ergebnisse der Studie. Das andere ist die Tatsache, dass die Kenntnis eines positiven Testergebnisses die Angehörigen nicht aus dem seelischen Gleichgewicht brachte, wobei zu berücksichtigen ist, dass 12 Personen von der Teilnahme ausgeschlossen wurden, weil die Forscher latente Depressionen oder Angstzustände bei ihnen diagnostizierten. 

Ein Gentest wurde in der randomisierten Studie nur bei einem Drittel der Teilnehmer durchgeführt. Die anderen dienten als Vergleichsgruppe, um die Auswirkungen auf die Psyche untersuchen zu können: Personen mit positivem Ergebnis im Gentest zeigten an den drei Nachuntersuchungsterminen nach 6 Wochen, 6 Monaten und 12 Monaten keinesfalls eine vermehrte Angst (Beck Anxiety Inventory), Depressionen (Center for Epidemiological Studies Depression Scale) oder Stressreaktionen (Impact of Event Scale) gegenüber der Vergleichsgruppe.

Ob Humangenetiker und Neurologen ihre resevierten Haltung zum Gentest aufgeben, bleibt abzuwarten. Interessanterweise musste in den USA ein Anbieter des Tests aus wirtschaftlichen Gründen aufgeben, während Firmen wie “23andMe”, “Navigenics” und “DeCodeMe” bisher keine Anstalten gemacht haben, einen APOE-Test anzubieten. © rme/aerzteblatt.de