Nürnberg-Erlangen – Mutationen auf Genen, die sogenannte Neurotrohine kodieren, können Auslöser eines Glaukoms sein. Das berichten Wissenschaftler um André Reis aus dem Humangenetischen Institut der Universität Erlangen-Nürnberg zusammen mit Forschern der Augenklinik des Universitätsklinikums Erlangen in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2009.08.016).
Beim grünen Star (Glaukom) kommt es zu einem Verlust von retinalen Ganglienzellen in der Netzhaut, was den Patienten nach und nach erblinden lässt. Neurotrophine sind kleine lösliche Signalproteine, die in vielen Tierarten das Überleben zahlreicher neuronaler Zellverbände unterstützen.
Allerdings war bisher nicht klar, ob Neurotrophine für das Überleben und den Erhalt von Nervenzellen auch bei erwachsenen Menschen erforderlich sind. Die Arbeitsgruppe von Reis berichtet nun über die Entdeckung von sieben verschiedenen Mutationen im Gen für eines der Neurotrophine (Neurotrophin 4, NT 4), die die Aminosäurezusammensetzung verändern.
Das Team von André Reis fand Mutationen bei 15 Patienten (1,7 Prozent) von 892 Glaukom-Patienten aus Deutschland und den Niederlanden. Aufgrund von Daten einer Computermodellierung vermuteten die Forscher, dass diese Mutationen die Bindung von NT 4 an seinen spezifischen Tyrosinkinase-Rezeptor (TrkB) stören.
Damit wäre die Signalübertragung gestört und NT 4 könnte seine stimulierende Wirkung auf die Nervenzellen nicht mehr voll entfalten. Die Bestätigung dieser Hypothese gelang den Forschern in anschließenden zellbiologischen Untersuchungen in der Arbeitsgruppe des Neurobiologen Yves Barde vom Biozentrum in Basel.
Beim Vergleich von normalem und mutierten NT 4 zeigte sich, dass das veränderte Protein den Rezeptor auf Nervenzellen in der Tat schlechter binden und aktivieren kann. Als Folge daraus beobachtete die Gruppe eine geringere Aussprossung und geringeres Wachstum der Nervenzellen als Zeichen der verminderten Stimulierung durch das veränderte NT 4.
Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie
registriert sein.
Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.
Leserkommentare
Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.