Hinxton/Bethesda/Maryland – Die Zahl der Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten im Blut unterliegt genetischen Einflüssen, die zwei Forschergruppen aus den USA sowie aus England und Deutschland in Nature Genetics (2009; doi:10.1038/ng.466 und 467) beschreiben. Eine Variante, die heute das Risiko chronischer Krankheiten erhöht, hat sich nach der Steinzeit nur in Europa ausgebreitet, vermutlich weil sie die damaligen Menschen vor Infektionen schützte.
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Das Blutbild gehört seit langem zu den Standardlabortests, weil die Anzahl und (bei den Erythrozyten auch) die Größe der Blutzellen sich auf eine Reihe von Erkrankungen auswirken, von Krebs bis Herzinfarkt, von Infektionen bis zu Erkrankungen des Immunsystems. Zwei internationale Konsortien haben deshalb in genomweiten Assoziationsstudien untersucht, welchen genetischen Einflüssen die einzelnen Parameter unterliegen.
Das HaemGen Consortium unter Nicole Soranzo vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton bei Cambridge (mit Beteiligung mehrerer deutscher Zentren) entdeckte 22 Genvarianten, von denen 15 bisher nicht bekannt waren. Das CHARGE-Consortium unter Santhi Ganesh und Christopher O'Donnell kommt sogar auf 23 Genloci, die verschiedene Parameter der Erythrozyten, vom Hämatokrit bis zum Volumen und der Hämoglobinkonzentration beeinflussen.
Herausgehoben wird eine Genvariante auf dem Chromosom 12q24, die auch mit einem erhöhten Risiko auf einen Diabetes mellitus, auf eine Zöliakie und eine arterielle Hypertonie assoziiert ist. Die nähere Analyse ergab, dass diese Variante nur bei Menschen europäischer Herkunft nachweisbar ist. Aufgrund eines Vergleichs mit dem entsprechenden Gen bei Schimpansen datieren die Forscher das Alter der Variante auf etwa 3.400 Jahre.
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