Medizin

Neue Genorte für Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entdeckt

Montag, 21. Dezember 2009

Bonn – Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) hat zur Entdeckung zweier weiterer Genvarianten geführt, die eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte begünstigen. Die Autoren vermuten in Nature Genetics (2009; doi: 10.1038/ng.506), dass es noch weitere Erbanlagen gibt.

Erst vor wenigen Monaten hatte die Gruppe um Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn auf dem Chromosoms 8q24.21 einen SNP (Single Nucleotide Polymorphism) entdeckt, der mit einem um den Faktor 2,57 erhöhten Risiko auf eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte assoziiert war (Nature Genetics 2009; 41: 473-477).

Eine weitere Erbanlage war bereits vorher auf dem Chromosom 1 entdeckt worden. Jetzt kommen zwei SNP auf den Chromosomen 17q22 und 10q25.3 hinzu. Sie erhöhten bei homozygoten Merkmalsträgern das relative Risiko um 84 Prozent beziehungsweise um das 2,17-Fache, dass es während der Embryonalentwickung nicht zu dem von der Natur vorgesehenen Verschluss verschiedener Gewebefortsätze des Gesichtsschädels kommt, was dann unterschiedliche Spaltbildungen zur Folge hat.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung der Universität Bonn aerzteblatt.de Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Genvariante auf Chromosom 8 als Ursache

Die Forscher glauben, dass es weitere Gene gibt und wollen ihre Studien deshalb fortsetzen. Unklar ist derzeit noch die Funktion der gefundenen Gene sowie die Veränderungen, welche die SNP auf zellulärer Ebene bewirken. Sie vermuten, dass Transkriptionsfaktoren betroffen sind, welche auf eine Vielzahl anderer Gene einwirken.

Ein Gendefekt schließt einen Umwelteinfluss nicht generell aus. Die Humangenetiker vermuten bei der Störung, die mit einer Frequenz von 1 zu 700 zu den häufigsten Fehlbildungen zählt, ein Zusammenspiel von Genen mit Umweltfaktoren.

Denkbar ist, dass Mütter bei einer Genvariante durch die Einnahme von Vitaminen einer Spaltbildung vorbeugen können. Bei der Spina bifida, einer Spaltbildung an der Wirbelsäule, wird dies durch Einnahme von Folsäure erreicht. Ob dies auch bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalten wirksam wäre, ist nicht bekannt. © rme/aerzteblatt.de

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