Genetische Ursachen für Störungen im Fettstoffwechsel gefunden
Dienstag, 5. Januar 2010
München – Varianten in neun verschiedenen Genen, darunter MTNR1B und GCKR, gehen mit Fettstoffwechselstörungen einher. Diese Entdeckungen machten Forscher um Karsten Suhre von dem Institut für Bioinformatik und Systembiologie des Helmholtz Zentrums München. Sie veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.507).
Das Team um Suhre brachte Varianten in den bekannten Diabetes-Risikogenen MTNR1B und GCKR mit Veränderungen im Stoffwechsel in Zusammenhang. Die identifizierten Varianten verursachen Unterschiede in der Verstoffwechselung wichtiger Fettbausteine des Körpers.
„Die Ergebnisse unserer Studie bringen uns bei der Suche nach Markern für die Früherkennung und Therapie von schweren Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes einen entscheidenden Schritt weiter“, erklärt Suhre.
Das Forschungsteam bestimmte zunächst die Konzentrationen von 163 Stoffwechselprodukten in Blutproben bei 1.800 Teilnehmern der Bevölkerungsstudie KORA. Im zweiten Schritt untersuchten sie die Stoffwechselprofile in einer genomweiten Assoziationsstudie auf mögliche Zusammenhänge mit häufigen Genvarianten, den SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismen).
Schließlich bestätigten die Wissenschaftler ihre Entdeckungen in einer Replikationsstudie in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern des Sanger Centres in Hinxton und des King's College in London anhand der britischen Bevölkerungsstudie TwinsUK.
Die Wissenschaftler bestimmten die Konzentrationen möglichst vieler Metaboliten. Bei Personen mit verschiedenen Genvarianten sind auch die betroffenen Enzyme unterschiedlich aktiv und die Konzentrationen der Stoffwechselprodukte unterscheiden sich.
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