Medizin

Gen erklärt frontotemporale Demenz

Montag, 15. Februar 2010

Philadelphia – Ein internationales Forscherteam ist auf eine genetische Ursache der frontotemporalen Demenz (FTD) gestoßen, der nach dem Morbus Alzheimer häufigsten Ursache einer präsenilen Demenz. Nach dem Bericht in Nature Genetics (2010: doi: 10.1038/ng.536) können Mutationen in einem Gen auf dem Chromosom 7 eine Variante der FTD auslösen, die mit Ablagerungen der Proteins TDP-43 einhergehen.

Bei der FTD werden Hirnzentren zerstört, die für Emotionen, erlerntes Sozialverhalten und das Sprachvermögen zuständig sind. Dies hat ausgeprägte Veränderungen der Persönlichkeit und eine starke Beeinträchtigung des Sozialverhaltens zur Folge (auch wenn zu Beginn der langjährigen Erkrankung in Einzelfällen die Kreativität gesteigert sein kann, s. PDF). Am Ende steht jedoch stets eine emotionale Verflachung und Enthemmung gepaart mit zunehmendem Sprachverlust.

Etwa die Hälfte der Erkrankungen wird durch eine Akkumulation von TDP-43 ausgelöst. Diese Erkrankungen treten häufig familiär gehäuft auf. Sie konnten bereits mit Mutationen im Gen für Progranulin auf dem Chromosom 17q21 in Verbindung gebracht werden.

zum Thema Abstract der Studie Hintergrund zur FTD PDF zur FTD und Kreativität

Die Gruppe um Vivianna van Deerlin von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia (unter anderem mit Beteiligung der LMU München) ist jetzt in einer genomweiten Assoziationsstudie an 515 Patienten und 2.509 Kontrollen auf ein weiteres Gen gestoßen.

Es befindet sich auf dem Chromosom 7p21 und kodiert das Protein „TMEM106B“ in der Zellmembran. Mehrere Genvarianten scheinen die Expression dieses Proteins zu erhöhen, was nach Ansicht der Forscher eine pathogenetische Rolle bei der Entstehung der FTD mit TDP-43-Ablagerungen nahelegt. Vorstellbar wären auch Therapien, welche durch eine Hemmung von TMEM106B eine Akkumulation von TDP-43 verhindern. © rme/aerzteblatt.de