Medizin

„Kalahari-Genom“: Genvarianten erleichtern das Überleben in der Wüste

Donnerstag, 18. Februar 2010

University Park – Die Völker der Kalahari unterscheiden sich genetisch stark von anderen Menschen. Dies zeigt die komplette Genomanalyse von vier “Buschmännern”, die jetzt in Nature (2010; 463, 943-947) publiziert wurde. Auch das Genom von Bishop Desmond Tutu aus der Volksgruppe der Bantu wurde entschlüsselt.

Der Nobelpreisträger Tutu dürfte primär aus Gründen der Öffentlichkeitswirkung für die Studie ausgewählt worden sein. Die Bantu unterscheiden sich geografisch, kulturell und sprachlich von den Ureinwohnern der Kalahari, die heute unter dem Begriff der Khoisan zusammengefasst werden. Allerdings ergab die Sequenzierung, dass Tutu mütterlicherseits von den Buschmännern abstammt.

Zu ihnen gehören auch “!Gubi”, “G/aq’o”, “D#kgao” und “!Aî”, vier Stammesältesten von Völkern aus der Kalahari, deren Genom jetzt ebenfalls komplett sequenziert wurde. Dabei wurden einige Genvarianten entdeckt, die den um die 80 Jahre alten Männern geholfen haben könnten, in einer “menschenfeindlichen” ariden Region der Erde als Sammler und Jäger zu überleben.

Zu den nützlichen Genen gehören nach Einschätzung von Stephan Schuster von der Pennsylvania State University in University Park und Mitarbeitern das VDR-Allel. Es ist mit einer erhöhten Knochendichte assoziiert. Oder auch UGT1A3, das die Entgiftung von Fremdstoffen aus der Nahrung beschleunigt.

zum Thema PDF der Studie Pressemitteilung der Penn State University Pressemitteilung des Children’s Cancer Institute Australia Wikipedia zu Khoisan

Drei der vier Buschmänner waren homozygot auf ACTN3, das mit besseren Sprint- und Ausdauereigenschaften beim Laufen in Verbindung gebracht wird. Einer der Männer hat eine Genvariante in CLCNKB. Sie verbessert möglicherweise die Reabsorption von Chlorid-Ionen in den Nierentubuli und könnte den Genträgern helfen Durststrecken zu überwinden.

Dann wurde eine Variante im Gen für einen Geschmacksrezeptor gefunden, mit dem Phenylthiocarbamide als bitter erkannt werden. Nützlich für die Einwohner der Kalahari, die auf diese Weise toxische Pflanzen und Wurzeln rechtzeitig schmecken.

Einer der Buschmänner hatte zusätzliche Genkopien für das Enzym Amylase, das zum Aufschließen der Nahrung benötigt wird. Auch Gene für Alpha-Defensin zur Abwehr von Krankheitserregern oder Gamma-GT, das Sauerstoffradikale abfängt, waren vermehrt vorhanden.

Dagegen fehlt den Ureinwohnern das Gen für eine Laktase-Persistenz, das eine Ernährung von Milchprodukten über die Säuglingsphase hinaus bekömmlich macht. Auch das SLC24A5 Allel, das mit einer hellen Hautfarbe assoziiert ist, wird unter der sengenden Sonne der Kalahari nicht vermisst.

Nachteilig könnte aber das Fehlen einer Variante der Blutgruppeneigenschaft “Duffy null” sein. Sie vermittelt eine Resistenz gegen die Malaria. In der Kalahari wird das Gen nicht benötigt, wohl aber bei einer Migration in feuchtere Gegenden.

Diese finden aber selten statt, was erklären mag, dass sich die „Ureinwohner“ genetisch deutlich Menschen in anderen Teilen Afrikas oder der Erde unterscheiden. Insgesamt 1,3 Millionen Unterschiede zu den bisher bekannten Genomen zählen die Forscher. Ein Viertel könnte in irgendeiner Weise Einfluss auf den Stoffwechsel nehmen, schätzen sie. Erstaunlicherweise gibt es nicht nur Unterschiede zu Bewohnern der Industriegesellschaften, sondern auch zu benachbarten Volksstämmen.

Dies dürfte die Anthropologen interessieren, die derzeit anhand von lingustischen Merkmalen versuchen, eine Ordnung in das Völkergemisch im südlichen Afrika zu bringen. Die Ergebnisse werden auch unmittelbaren Einfluss auf die Durchführung von genomweiten Assoziationsstudien haben, die bisher nur in Bevölkerungsgruppen der ersten Welt durchgeführt wurden. © rme/aerzteblatt.de