Medizin

Eosinophile Ösophagitis: Defekt im Master-Allergie-Gen

Dienstag, 9. März 2010

Philadelphia – US-Forscher haben eine mögliche Ursache der Eosinophilen Ösophagitis entdeckt. Eine genomweite Assoziationsstudie in Nature Genetics (2010; doi: 10.1038/ng.547) lenkte die Aufmerksamkeit auf das Chromosom 5, wo sich ein „Master-Allergie-Gen“ befindet. Es war bei den Patienten vermehrt aktiv.

Die Eosinophile Ösophagitis (EoE) wurde erst vor gut 15 Jahren als eigenständiges Krankheitsbild beschrieben. Sie ist gekennzeichnet durch eine schmerzhafte Entzündung des Ösophagus, die mit einer dichten Infiltration der Schleimhaut mit eosinophilen Granulozyten einhergeht und sich nicht unter der Therapie mit Protonenpumpeninhibitoren bessert.

Es handelt sich um eine lebenslange Störung: Bei Säuglingen kommt es zum Erbrechen der Nahrung, bei älteren Kindern und Erwachsenen bestehen Schluckstörungen für geformte Speisen. Beschrieben sind auch „Bolusimpaktierungen“: Dann müssen unter Umständen Speisereste mit dem Endoskop entfernt werden. Die Behandlung erfolgt durch den Wechsel auf breiige, flüssige Nahrung, die keine Allergene enthalten sollte. Viele Patienten meiden Milch, Soja, Eier, Weizen, Erdnuss und Meeresfrüchte.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung des National Institute of Allergy and Infectious Diseases Pressemitteilung des Children's Hospital of Philadelphia Center for Pediatric Eosinophilic Disorders Hintergrund zur Erkrankung Fallbericht einer deutschen Klinik

Die EoE ist nicht mit der häufigen Nahrungsmittelallergie identisch. Sie ist insgesamt selten, auch wenn die derzeit genannte Inzidenz von 1:10.000 die Häufigkeit möglicherweise unterschätzt, wie die Gruppe um Hakon Hakonarson vom Children's Hospital of Philadelphia vermutet, die jetzt der Ursache auf die Spur gekommen ist.

Der Genvergleich bei 181 Patienten und fast 2.000 Kontrollen ergab eine vermehrte Assoziation mit Varianten auf einer Region des Chromosoms 5q22, wo sich zwei bekannte Gene befinden. Das eine Gen scheint nichts mit der Erkrankung zu tun zu haben. Das andere ist ein plausibler Kandidat: Es kodiert das sogenannte „thymic stromal lymphopoietin“ oder TSLP, das die Forscher als „Master-Allergie-Gen“ bezeichnen.

TSLP wird von epithelialen Zellen gebildet, die innere und äußere Oberflächen des Körpers auskleiden. Es soll sich um ein Signalprotein für Abwehrzellen handeln und wurde bereits mit anderen allergischen Erkrankungen wie Asthma bronchiale oder die Atopische Dermatitis in Verbindung gebracht. Seine genaue Rolle EoE ist noch unklar. Sollte es aber in die Pathogenese eingreifen, dann könnten Arzneimittel, die TSLP hemmen, bei der EoE und vielleicht auch anderen allergischen Erkrankungen wirksam sein. © rme/aerzteblatt.de