Medizin

Neue Genvarianten des Hirnaneurysmas

Dienstag, 6. April 2010

New Haven – Ein internationales Forscherteam beschreibt in Nature Genetics (2010: doi: 10.1038/ng.563) drei neue Genvarianten, deren Träger ein erhöhtes Risiko auf ein zerebrales Gefäßaneurysma haben. Zusammen mit zwei im letzten Jahr entdeckten Genvarianten lassen sich jetzt 10 Prozent des genetischen Risikos auf die häufige Ursache von Hirnblutungen erklären.

An der genomweiten Assoziationsstudie hatten sich 32 Institute aus zehn Ländern (darunter mehrere aus Deutschland) beteiligt. Die Forscher verglichen bei 5.891 Patienten und 14.181 gesunden Kontrollen 832.000 SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Darunter befanden sich fünf SNP, die mit Aneurysmata in Hirnarterien assoziiert waren.

Unklar bleibt, ob die SNPs tatsächlich die Ursache der Gefäßwandschwäche sind, die zur Ausbildung der charakteristischen Aussackungen der Arterien führt, die oft in jungen Jahren zum Ausgangspunkt schwerer Hirnblutungen werden.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung der Yale University

Möglich ist, dass die SNPs sich zufällig in der Nähe, aber nicht innerhalb der ursächlichen Gene lokalisiert sind. Für eine kausale Rolle spricht, dass sich einige SNPs in Genen befinden, die in den Zellzyklus eingreifen. Ein Ausfall könnte zu einer frühzeitigen Alterung der Gefäßwand führen und so die Aneurysmabildung begünstigen.

Ein Mensch, der alle fünf SNPs trägt (was allerdings recht selten auftreten dürfte), hat nach den Berechnungen von Richard Lifton und Murat Günel von der Yale Universität in New Haven/Connecticut ein siebenfach erhöhtes Risiko auf eine Aneurysmabildung. Angesichts eines geringen attributiven Risikos dürfte ein Screening derzeit nicht sinnvoll (und finanzierbar) sein. Es bleibt abzuwarten, ob noch weitere Gene gefunden werden. © rme/aerzteblatt.de

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