Medizin

Genvariante begünstigt Transplantatversagen

Mittwoch, 7. April 2010

Birmingham – Eine Genvariante für Caveolin-1, einem Protein auf der Zellmembran, verdoppelt das Risiko eines Organversagens nach einer Nierentransplantation. Das geht aus einer Untersuchung im US-amerikanischen Ärzteblatt (JAMA 2010; 303: 1282-1287) hervor.

Caveoline sind Bestandteile der Caveolae. Das sind 50 bis 100 Nanometer kleine sackförmige Einbuchtungen der Plasmamembran, die für den Transport von Cholesterin zuständig sein sollen. Caveoline können aber eine Signalwirkung für das Immunsystem haben, zumindest wenn ihre normale Struktur durch Genmutationen verändert ist.

Frühere Studien hatten Mutationen in den Caveolin-Genen mit einer Reihe von fibrosierenden Erkrankungen in Verbindung gebracht, etwa der Sklerodermie, der Lungenfibrose und der fibrosierenden Kardiomyopathie.

Auch nach einer Nierentransplantation kann es zu einer Fibrosierung kommen, wenn die Organe des Spenders infolge von Mutationen veränderte Caveoline exprimieren. Die Gruppe um Jason Moore vom Renal Institute an der Universität Birmingham in England bringt jetzt eine spezielle Variante im Caveolin-1-Gen (CAV1) mit einer interstitiellen Fibrose des Spenderorgans in Verbindung.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung von JAMA

Sie traten beim Genotyp AA im Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) rs4730751 auf, der bei 12 Prozent der Nierenspender vorhanden ist. In einer ersten Kohorte von 785 weißen Nierenspendern war der Genotyp AA mit einem zweifachen Risiko auf ein Transplantatverlustes assoziiert (Hazard Ratio 1,97; 95-Prozent-Konfidenzintervall 1,29-3,16).

Die Ergebnisse wurden in einer zweiten Kohorte von Patienten aus Nordirland bestätigt und dürften deshalb als valide eingestuft werden. Die Ergebnisse sind nach Einschätzung der Autoren nicht nur für die Transplantationsmedizin von Bedeutung. Es könnten sich auch neue Erkenntnisse für die Pathogenese fibrotischer Erkrankungen ergeben. © rme/aerzteblatt.de

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