Framingham/London – Zwei internationale Forschergruppen beschreiben in Nature Genetics (2010; doi: 10.1038/ng.566 und ng.568) gleich 20 Gene, die das individuelle Risiko auf eine chronische Niereninsuffizienz im Alter beeinflussen.
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Ein Fünftel aller Männer und ein Viertel aller Frauen entwickeln im Alter eine Niereninsuffizienz, die in ihrem Endstadium zur Dialysepflicht führt. Allein in Deutschland sind mehr als 90.000 Menschen von einer regelmäßigen Dialyse oder einer Transplantation abhängig.
Die Ursache wurde bisher vor allem in Grunderkrankungen wie der arteriellen Hypertonie oder dem Typ-2-Diabetes mellitus gesucht, beide vermeidbare und behandelbare Risikofaktoren. Es gibt jedoch auch eine (derzeit) nicht modifizierbare, weil erbliche Komponente, der das „Chronic kidney disease“ oder CKD-Gen Konsortium nachgeht.
Die Gruppe um Caroline Fox vom US-National Heart, Lung, and Blood Institute in Framingham hat – unter Beteiligung mehrerer deutscher Universitäten – Genvarianten von 67.093 Menschen europäischer Herkunft verglichen. Dabei stieß sie auf 13 neue Genvarianten, welche mit einer abnehmenden Nierenfunktion und der Entstehung einer chronischen Niereninsuffizienz assoziiert waren.
Außerdem wurden 7 Gene bestätigt, die bereits in früheren Studien die Produktion und die Sekretion von Kreatinin beeinflusst hatten. Insgesamt vier dieser Gene wurden durch ein weiteres Forscherteam um John Chambers vom University College in London bestätigt, das die Gene von 39.609 Menschen analysiert hat.
Bei beiden Studien handelt es sich um genomweite Assoziationsstudien, in denen das Genom an bestimmten Stellen, den sogenannten Single Nucleotide Polymorphism oder SNP verglichen wird. Diese befinden sich auf oder in der Nähe von bekannten Genen oder in Regionen, wo Gene vermutet werden. Bei den beschriebenen SNPs muss es sich deshalb nicht um die Verursacher des genetischen Risikos handeln.
Hinzu kommt, dass jede einzelne Genvariante das Erkrankungsrisiko nur zu einem geringen Grad beeinflusst. Ob sich die Erwartung der Genetiker, Marker für ein erhöhtes Risiko oder sogar Ansatzpunkte für eine Therapie zu finden, erfüllen wird, lässt sich deshalb schwer vorhersagen.
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