München – Frauen mit einer Mutation des RAD51C-Gens haben ein etwa 60 bis 80 prozentiges Risiko an Brustkrebs und ein 20-40 prozentiges Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken. Diese Erkenntnisse gewannen Wissenschaftler um Alfons Meindl von dem Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.569).
Die Wissenschaftler analysierten das Erbgut von rund 1.100 Risikofamilien, in denen gehäuft Erkrankungsfälle auftraten. Bei ihnen wurden zuvor Veränderungen in den bislang bekannten Risiko-Genen BRCA1 und BRCA2 ausgeschlossen. In sechs dieser Familien waren Defekte im RAD51C-Gen nachweisbar.
Die Patientinnen gehörten ausschließlich zu den Familien, bei denen Brust- und Eierstockkrebs gemeinsam auftraten. Das Risiko für Brustkrebs liegt bei den Trägerinnen einer Mutation im RAD51C-Gen bei ungefähr 60 bis 80 Prozent, für Eierstockkrebs bei 20 bis 40 Prozent. Die Patientinnen erkranken außerdem deutlich früher als Patientinnen mit sporadischem Brust- oder Eierstockkrebs.
„Diese Ergebnisse unterstützen unsere Hypothese, dass verschiedene seltene Gendefekte ein gemeinsames Krankheitsbild auslösen, den erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Dieses Wissen ist wichtig für die Suche nach weiteren Risiko-Genen. Denn die bisher bekannten Brustkrebs-Gene können nur 60 Prozent der Hochrisikofamilien erklären", erläuterte Meindl.
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