Medizin

Histamin-Gen löst Tourette-Syndrom aus

Donnerstag, 6. Mai 2010

New Haven – Der genetische Ausfall des Enzyms L-Histidin-Decarboxylase (HDL) kann ein Tourette-Syndrom auslösen, wie Mediziner am Beispiel einer Familie im New England Journal of Medicine (2010; doi: 10.1056/NEJMoa0907006) zeigen.

Die vor 125 Jahren von dem französischen Neurologen Georges Gilles de la Tourette zuerst beschriebene Erkrankung ist für die Forschung bis heute ein Rätsel geblieben. Die Betroffenen leiden, meist schon ab dem Vorschulalter unter wiederholten motorischen Tics, zu denen häufig auch ungewollte verbale Äußerungen zählen.

Die Kinder sind nicht von sozialer Ausgrenzung bedroht. Viele leiden unter den Folgen eines Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts-Syndroms (ADHS) oder an Depressionen.

Die Ursache des Tourette-Syndroms ist bisher nicht geklärt. Zwillingsstudien weisen auf eine genetische Prädisposition hin und vor fünf Jahren wurde erstmals ein Gendefekt in dem Gen SLITRK1 beschrieben (Science 2005: 310; 317-320), dessen Funktion aber heute nicht entschlüsselt werden konnte.

zum Thema PDF der Studie Pressemitteilung der Yale University

Eine Familie, welche die Gruppe um Matthew State von der Yale University School of Medicine in New Haven vorstellt, wirft jetzt ein neues Licht auf die Erkrankung: Ein Vater und sämtliche acht Kinder waren erkrankt. Bei allen fanden die Forscher eine Mutation im HDL-Gen, die zum Ausfall des Schlüsselenzyms der Histamin-Synthese führte.

Histamin ist keinesfalls nur in Mastzellen vorhanden, deren Degranulation allergische Reaktionen auslöst. Es ist auch als Neurotransmitter im Gehirn aktiv. Seine genaue Rolle in der Pathogenese des Tourette-Syndroms ist unklar.

In früheren tierexperimentellen Studien war aber aufgefallen, dass Knock-out-Mäuse, denen das HDL-Gen fehlt, eine Neigung zu repetitiven Bewegungen haben, wie sie für das Tourette-Syndrom charakteristisch sind.

Wirkstoffe, die die Konzentration von Histamin im Gehirn steigern, könnten deshalb ein Therapieansatz sein – allerdings nur für eine verschwindend kleine Anzahl von Patienten. Die in der US-Familie gefundene Mutation scheint sehr selten zu sein. Die Forscher konnten den Gendefekt bei keinem weiteren von insgesamt 720 untersuchten Patienten nachweisen. © rme/aerzteblatt.de