Medizin

Autismus und mentale Retardierung: Genmutation mögliche Ursache

Mittwoch, 26. Mai 2010

Heidelberg – Menschen mit mentaler Retardierung und Personen mit einer Autismusspektrumstörung (ASS) weisen Mutationen in dem so genannten SHANK2-Gen auf. Das Gen ist für die Vernetzung von Nervenzellen mitverantwortlich. Eine einzelne Genveränderung reicht allerdings nicht immer aus, um die Erkrankung auszulösen.

In einigen Fällen muss ein bestimmter Schwellenwert an Mutationen überschritten werden. Diese Zusammenhänge entdeckten Wissenschaftler um Gudrun Rappold von dem Universitätsklinikum Heidelberg. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.589).

Autismus ist eine angeborene Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitungsstörung des Gehirns, die häufig mit verminderter, teilweise aber auch mit überdurchschnittlicher Intelligenz einhergeht. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine eingeschränkte soziale Kommunikation und stereotype oder ritualisierende Verhaltensweisen.

Die Wissenschaftler analysierten in ihrer Studie das Erbgut von 396 Patienten mit ASS und 184 Patienten mit mentaler Retardierung. Dabei begutachteten sie vor allem das SHANK2-Gen, das verantwortlich ist für die maschenartige Struktur der Grundsubstanz in der Postsynapse. Nur wenn die Postsynapse ordnungsgemäß aufgebaut ist, können Nervenerregungen adäquat weitergeleitet werden.

zum Thema Abstract der Studie Klinikum der Universität Heidelberg

In den SHANK2-Genen der Studienteilnehmer traten verschiedene Veränderungen im Bereich einzelner Basenpaare auf, aber auch Varianten der Genkopienanzahl. Keine der beobachteten Genvarianten trat bei gesunden Kontrollpersonen auf. „Offensichtlich ist eine intakte postsynaptische Struktur besonders wichtig für die Entwicklung von kognitiven Funktionen, Sprache und sozialer Kompetenz“, schlussfolgerte Rappold.

Bei ihren Untersuchungen entdeckten die Wissenschaftler außerdem, dass es auch Träger von Genvarianten gibt, die nicht erkranken. Man muss also davon ausgehen, dass eine bestimmte Anzahl von Genveränderungen überschritten werden muss, damit die Krankheit auftritt.

Dieselbe Mutation könne darüber hinaus sowohl bei einem Patienten mit ASS und normaler Intelligenz, als auch bei einem Patienten mit mentaler Retardierung auftreten, so Rappold. Mentale Retardierung und ASS zeigen klinisch einige symptomatische Überlappungen, die nun durch eine gemeinsame, genetische Ursache erklärt werden könnten. © rme/aerzteblatt.de

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