Medizin

Forscher finden Gen für schwere Geburtsfehler

Montag, 7. Juni 2010

Leeds – Mutationen im Gen TMEM 216 stören die Entwicklung der für viele Zellen wichtigen sogenannten Zilien und verursachen schwere fötalen Behinderungen, wie das Meckel-Gruber- oder das Joubert-Syndrom.

Wissenschaftler der Universitäten Leeds, Paris, Rom und San Diego haben jetzt den genetischen Hintergrund dieser Ziliopathien untersucht. Sie betonen die Wichtigkeit ihrer Erkenntnisse im Rahmen vorgeburtlicher Untersuchungen und publizierten ihre Studie in Nature Genetics (doi:10.1038/ng.594).

zum Thema Abstract auf der Website des Journals Nature Genetics Website des Leeds Institute of Molecular Medicine Colin A. Johnson auf der Website der University of Leeds

Dazu analysierten Colin Johnson und seine Kollegen des Leeds Institute of Molecular Medicine die DNA von betroffenen Patienten und deren Familienangehörigen.

Durch missgebildete Zilien kommt es bei diesen Menschen schon im Embryonalstadium zu Abnormalitäten, wie einem sechsten Finger oder Nierenzysten. Da diese Fehlbildungen aber meist erst ab der zwölften Woche auffallen, könnten sie durch genetische Untersuchungen eventuell schon früher entdeckt werden. © hil/aerzteblatt.de

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