Medizin

Gene beeinflussen Vitamin D-Mangel

Freitag, 11. Juni 2010

Boston – Für den Vitamin-D-Mangel, der vor allem in nördlichen Ländern und bei älteren Menschen verbreitet ist, gibt es auch eine genetische Prädisposition. Eine genomweite Assoziationsstudie im Lancet (2010: doi: 10.1016/S0140- 6736(10)60588-0) hat drei verantwortliche Gene aufgespürt.

Vitamin D kann über die Nahrung zugeführt oder in der Haut durch UV-Strahlen gebildet werden. Lichtmangel und Ernährung gelten deshalb als die wesentlichen Ursachen für einen Vitamin-D-Mangel. In Wirklichkeit lässt sich aber nur ein Viertel der Unterschiede der Serumwerte auf Jahreszeit, nördliche Breite oder die Kost zurückführen. Gleichzeitig gibt es Hinweise auf eine familiäre Häufung.

Dies veranlasste Thomas Wang vom Massachusetts General Hospital in Boston zusammen mit Tim Spector vom King's College und Elina Hyppönen vom Institute of Child Health, beide in London, eine genomweite Assoziationsstudie durchzuführen.

In der „Study of Underlying Genetic Determinants of Vitamin D and Highly Related Traits“ (SUNLIGHT) wurde bei 32.000 Menschen europäischer Herkunft aus 15 Kohorten nach genetischen Merkmalen gesucht, die mit niedrigen Vitamin D-Konzentrationen im Blut einhergehen. Gefunden wurden drei Genvarianten.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung des Massachusetts General Hospital Pressemitteilung des King's College London

Sie befinden sich in der Nähe von Genen, die in den Vitamin D-Stoffwechsel eingreifen: Die 7-DHC-Reduktase beeinflusst die Verfügbarkeit von 7-DHC in der Haut, die 25-Hydroxylase CYP2R1 ist an der Umwandlung von Vitamin D in 25-Hydroxyvitamin D in der Leber beteiligt, und CYP24A1 ist in der Leber für den Abbau des Vitamins zuständig. Überraschenderweise fehlte eine Assoziation mit Genen, die den Pigmentgehalt der Haut beeinflussen.

Die Autoren haben aus den Ergebnissen der drei Gentests einen Score gebildet. Studienteilnehmer mit dem höchsten Score hatten ein zweieinhalbfach erhöhtes Risiko auf Vitamin D-Konzentrationen von weniger als 75 nmol/l. Die Ergebnisse liefern wertvolle Hinweise zur Pathogenese des Vitamin-D-Mangels. Für die Klinik sind sie nicht von Belang, solange sie nicht vorhersagen können, welche Menschen infolge eines Vitamin D-Mangel erkranken und welche nicht. © rme/aerzteblatt.de