Medizin

Retinitis pigmentosa: Gen aus Salzbakterien gegen Erblindung

Freitag, 25. Juni 2010

Basel/Paris – Eine Gentherapie kann bei Mäusen mit Retinitis pigmentosa die Funktion der Zapfen in der Retina wieder herstellen. Dies verbesserte laut einem Bericht in Science (2010; doi: 10.1126/science.1190897) die Sehfähigkeit der Versuchstiere. Die Reparatur gelang auch an menschlichen Zellkulturen. In Frankreich werden bereits Patienten für eine klinische Studie gesucht.

Die Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei der es zunächst zu einer Degeneration der Stäbchen (Folge: Nachtblindheit) und später zum Ausfall der Zapfen (Folge: Tunnelblick, später Erblindung) kommt.

Weltweit sollen etwa drei Millionen Menschen erkrankt sein. In Deutschland wird die Zahl der Patienten auf 30.000 bis 40.000 geschätzt, plus einer unbekannten, aber hohen Dunkelziffer. Die Erkrankungen werden durch verschiedene Gendefekte (die etwa 45 bekannten erklären kaum die Hälfte der Erkrankungen) verursacht, die alle einen Ausfall der Photorezeptoren zur Folge haben.

Eine internationale Forschergruppe um Botond Roska vom Friedrich Miescher Institut für Biomedizinische Forschung in Basel (deutsche Beteiligung Universität Tübingen, LMU München) versucht nicht etwa, die unterschiedlichen Gendefekte zu reparieren. Sie versahen die Zapfen in der Retina der Tiere vielmehr zusätzlich mit dem Gen für den Photorezeptor Halorhodopsin.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung des Friedrich Miescher Instituts Pressemitteilung des INSERM Institut de la Vision

Halorhodopsin wird normalerweise von „salzliebenden“ Halo-Bakterien für die Energiegewinnung mittels Licht genutzt. Das Molekül ist aber mit dem Sehpurpur des menschlichen Auges verwandt. In der Netzhaut der Versuchstiere mit Retinitis pigmentosa soll Halorhodopsin die defekten Photorezeptoren ersetzen.

Dies ist möglich, solange Reste der Zapfen vorhanden sind und die Verbindung mit den bipolaren Zellen besteht. Die bipolaren Zellen sind die erste Relaisstation auf dem Weg zur Sehrinde des Gehirns. Die Forscher können zeigen, dass die Gentherapie (das Halorhodopsin-Gen wird mittels Adenoviren in der Netzhaut abgeladen) funktioniert.

Da Halorhodopsin ein einziges Absorptionsmaximum bei 570 nm hat, dürften die Bilder einfarbig (grün-gelb) ausfallen. Doch für die Versuchstiere war die eingeschränkte Information von Nutzen. In den Experimenten reagierten sie auf gezielte Lichtreize.

Am Institut de la Vision in Paris wurde bereits begonnen, die therapeutischen Möglichkeiten der Gentherapie zu evaluieren. Es gelang den Forschern, im Laborexperiment nicht-funktionale Zapfen aus der menschlichen Retina mit Halorhodopsin zu versehen, die daraufhin auf Licht reagierten. Jetzt wird nach geeigneten Patienten gesucht.

Als Voraussetzung gilt, dass in der optischen Kohärenztomographie (OCT, eine Schichtaufnahme der Retina) noch Reste von Zapfen in jener zentralen Region der Retina erkennbar sind, in der die Verbindungen mit den bipolaren Zellen bestehen. In der Publikation werden bereits die OCT der ersten Kandidaten vorgestellt. © rme/aerzteblatt.de

Drucken

Versenden

Teilen