Berlin – Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben ein Computerprogramm entwickelt, mit dessen Hilfe Ärzte krankhafte von harmlosen Genmutationen unterscheiden können. Die neue Software „MutationTaster“ steht im Internet zur Verfügung.
„Die Software nutzt und kombiniert das enorme und stetig aktualisierte Wissen über Gene und deren Funktion, das sich in öffentlich zugänglichen Datenbanken befindet“, erklärte Dominik Seelow vom Exzellenzcluster NeuroCure am Campus Charité Mitte.
Sie spüre potentiell krankmachende Mutationen auf, die dann gezielt weiter untersucht werden könnten. „Auf diese Weise können wir die sprichwörtliche Nadel im Heuhaufen des Genoms finden“, so Seelow.
Auch in gesunden Menschen finden sich der Charité zufolge Millionen gutartiger Genvarianten, so genannte Polymorphismen. Dem Arzt und Genetiker oblieg es, unter diesen vielen Varianten die krankmachenden Mutationen aufzuspüren.
„Mit den bisherigen Methoden der Humangenetik dauerte das oft Monate oder Jahre“, sagte Seelow. Die Software der Charité benötige dafür nur einen Bruchteil der Zeit. Insbesondere Patienten mit bislang noch nicht aufgeklärten genetischen Erkrankungen profitierten davon.
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