Regensburg – Das Zellkernprotein CRX (Cone Rod Homeobox) steuert Gene, die für die Sehzellen des Auges zuständig sind. CRX steuert außerdem für das Sehen essentielle Proteine wie die Sehfarbstoffe.
Diese Entdeckungen machten Wissenschaftler um Thomas Langmann von dem Institut für Humangenetik der Universität Regensburg. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Genome Research (doi: 10.1101/gr.109405.110).
Die Retina besteht aus etwa 120 Millionen Stäbchen und sechs Millionen Zapfen. Als lichtempfindliche Sehzellen nehmen sie Lichtreize wahr und wandeln sie in elektrische Impulse um.
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Die Wissenschaftler konnten in einer weiteren Studie zeigen, dass Mutationen im sogenannten FAM161A Gen die Ursache für eine Unterform der Retinitis Pigmentosa sind. Diese Retinitis Pigmentosa Typ 28 tritt bereits ab dem Kindesalter auf. Es kommt zu Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung.
Im Verlauf kann sie zur Erblindung der Betroffenen führen. Sie veröffentlichten diese Ergebnisse in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.018).
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