Medizin

Entwicklungsstörungen und Leukämie durch Mutationen des CBL-Gens

Montag, 23. August 2010

Freiburg – Die sogenannte juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) geht häufig mit weiteren Entwicklungsstörungen wie Sehstörungen oder Schwerhörigkeit einher. Wissenschaftler um Charlotte Niemeyer von der Universität Freiburg konnten nun feststellen, dass diese Kombination von Erkrankungen häufig bei einer Mutation des CBL-Gens auftreten. Sie veröffentlichten ihre Entdeckungen in der Fachzeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.641).

Die JMML ist eine besonders bösartige Form der Leukämie bei Kindern. Sie tritt meist bei Kindern unter sechs Jahren auf und ist nur durch eine Transplantation von Knochenmark- oder Blutstammzellen heilbar.

zum Thema Abstract der Studie Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg Universitätsklinikum Freiburg

In ihrer Studie konnten die Wissenschaftler nun zeigen, dass 15 Prozent der Kinder mit JMML Mutationen in einem Gen namens CBL aufweisen. Bei den 21 Kindern mit dieser Mutation zeigten sich außerdem gehäuft sprachliche Entwicklungsverzögerungen, Kleinwuchs, Hodenhochstand und Schwerhörigkeit.

Es sei möglich, dass die Funktion des CBL-Gens für die Entwicklung der Organe eine wichtige Rolle spiele und somit ursächlich an den Entwicklungsverzögerungen beteiligt sei, erklärte Niemeyer. © hil/aerzteblatt.de