Autismus: Gendefekte auf dem X-Chromosom

Donnerstag, 16. September 2010

Toronto – Defekte in einem Gen auf dem X-Chromosom könnten erklären, warum es viermal mehr Jungen als Mädchen mit autistischen Störungen gibt. Das in Science Translational Medicine (2010: 2: 49ra68) beschriebene Gen scheint eine wichtige Rolle in der Hirnentwicklung zu spielen.

Das Forscherteam um Stephen Scherer vom Hospital for Sick Children (SickKids) in Toronto war bei der Untersuchung von sieben Familien mit autistischen Störungen (ASD) und drei Familien mit gestörter kognitiver Entwicklung auf das “Protein patched homolog 1” oder PTCH1-Gen gestoßen.

Seine Funktion ist nicht restlos geklärt, Scherer vermutet aber, dass es für die Entwicklung des Gehirns von großer Bedeutung ist. Deletionen, die bei mehreren Kindern gefunden wurden, könnten die Störungen erklären.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung des Hospital for Sick Children

Die Forscher suchten bei weiteren 900 Jungen mit ASD und 208 Jungen mit gestörter kognitiver Entwicklung nach den Deletionen. Sie fanden sie bei einem Prozent der Patienten, nicht aber bei gesunden Kontrollen. Eine Prävalenz von einem Prozent ist sicherlich zu gering, um die Geschlechterverteilung vollständig zu erklären.

Es ist aber nicht ausgeschlossen, dass weitere Gendefekte in PTCH1 gefunden werden. Die Studie bestätigt erneut, dass die ASD eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung des Gehirns ist und keine Folge von Erziehungsfehlern oder eine Vernachlässigung von Kindern mit besonderen Fähigkeiten. © rme/aerzteblatt.de