London – Paläogenetiker haben die genetische Ursache für den Gigantismus entdeckt, der vermutlich seit 1.500 Jahren in Irland vereinzelt Menschen mit einer erstaunlichen Körpergröße hervorgebracht hat. Der Publikation im New England Journal of Medicine (2011; 364: 43-50) zufolge hat eine Punktmutation im sogenannten AIP-Gen die Bildung von Hypophysenadenomen ausgelöst.
Normalerweise führen Adenome der Hypophyse nur zu einer Akromegalie. Nur wenn die exzessive Bildung der Wachstumshormone vor dem Verschluss der Hypophyse einsetzt, kann es zum Gigantismus kommen. Die Personen erreichen dann ungewöhnliche Körpergrößen.
Auch Charles Byrne, der im 18. Jahrhundert in London als der „irische Gigant“ herumgereicht wurde und eine Körpergröße von 2 Meter 31 erreichte, litt an einem Hypophysenadenom. Dies hatte der US-amerikanische Neurochirurg Henry Cushing bereits 1909 nach der Öffnung des Schädels erkannt, der zusammen mit dem übrigen Skelett seit dem Tod Byrnes im Hunterian Museum in London aufbewahrt wird. Das Indiz war eine deutliche Vergrößerung der Fossa hypophysialis, die auf dem Grund der Sella turcica die Hypophyse knöchern umgibt.
Vor vier Jahren wurde entdeckt, dass Mutationen im Gen für das „aryl hydrocarbon receptor interacting protein“ (AIP) eine häufige Ursache von Hypophysenadenomen im frühen Lebensalter sind. In Nordfinnland erklären sie 40 Prozent dieser Fälle (Science 2006; 312: 1228-30). Auch in vier Familien aus Nordirland, in der mehrere Personen an einer Akromegalie oder einem Gigantismus litten, lag eine Punktmutation im AIP-Gen vor.
Da die Mutation bei allen Patienten an exakt der gleichen Stelle lag, vermutete Márta Korbonits von der London School of Medicine and Dentistry, dass alle Betroffenen die gleichen Vorfahren haben. Da sie aus der gleichen Gegend kamen wie der irische Gigant Byrne, wendete sie sich an Joachim Burger und Martina Unterländer vom Institut für Anthropologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, die international führende Experten auf dem Gebiet der Paläogenetik sind.
Das Begehren war eine DNA-Analyse von Byrne. Diese konnten die Forscher aus einem Zahn des Giganten extrahieren. Die Analyse ergab exakt die gleiche Mutation, wie sie in den vier heutigen Familien vorliegen. Um einen Zufall auszuschließen, untersuchten die Forscher zusätzlich die Umgebung der Mutation. Auch hier gab es einen sehr hohen Grad der Übereinstimmung, der die Abstammung belegt.
Die Genetiker schätzen, dass alle Patienten in der 57. bis 66. Generation Nachfahren eines „Gründers“ der Mutation sind. Er dürfte vor 1425 bis 1650 Jahren gelebt haben. Die Forscher schätzen, dass derzeit ungefähr 200 bis 300 Nachfahren mit der Mutation existieren könnten. Nicht alle leiden an Akromegalie oder Gigantismus, dass die Penetranz des Gendefekts sehr variabel ist.
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Wie wäe es mit: "sie 'wandte' sich an..." ?[/QUOTE]
Das Verwenden des Ausdrucks "wendete" anstelle von "wandte" widerstrebt auch meinem Sprachgefühl, aber es ist laut Duden inzwischen leider tatsächlich erlaubt.
Was mir allerdings auch häufig unangenehm auffällt, ist die neudeutsche Unsitte, zusammengestzte Begriffe mit unnötigen Bindestrichen zu versehen, wie zum Beispiel in "Neu-Deutsch". ;)
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