Medizin

Neue genetische Ursache für Glas­knochen-Krank­heit entdeckt

Donnerstag, 3. März 2011

Köln – Das für die Entwicklung der Osteogenesis imperfecta (Glasknochen-Krankheit) bei einer Untergruppe von Patienten verantwortliche Gen identifiziert hat ein internationales Team von Wissenschaftlern um Christian Netzer vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln.

Bei der Krankheit führen genetische Veränderungen zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit und in der Folge oft zu Wachstumsstörungen und Skelettfehlbildungen. Die Mehrzahl der Fälle ist auf Mutationen in bereits bekannten Genen zurückzuführen. Bei einem kleinen Teil der Patienten war die genetische Ursache aber bislang unbekannt.

Bei der jetzt im American Journal of Human Genetics (doi 10.1016/j.ajhg.2011.01.015) publizierten Studie wandten die Forscher eine Methode an, die derzeit weltweit die Humangenetik revolutioniert, das sogenannte Next-Generation-Sequencing.

Es ermöglicht die Analyse eines Großteils aller circa 25.000 Gene in einem einzigen Experiment. Im vorliegenden Fall wurde diese Arbeit am Radboud University Medical Center in Nijmegen geleistet. Bisher mussten bei Forschungsprojekten und in der Routine-Diagnostik die in Frage kommenden Gene einzeln und nacheinander analysiert werden, wobei die Forscher in der Regel nur eine kleine Zahl von Genen untersuchen konnten.

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Mit der neuen Methode werden zehntausende Abweichungen von der Referenzsequenz des humanen Genoms identifiziert. Die meisten hiervon haben keinen Krankheitswert, sondern sind Teil der jeweiligen genetischen Individualität eines Menschen. Die krankheitsauslösende Mutation in diesem gewaltigen Datensatz zu finden, gleicht daher zurzeit noch der sprichwörtlichen Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen.

Die Forscher machten sich bei dieser Suche zu Nutze, dass die Eltern der Patienten eine Ehe mit einem Verwandten eingegangen waren. Die ursächliche Mutation vermuteten sie daher in den Abschnitten des Genoms, die von einem gemeinsamen Vorfahren über beide Elternteile in identischer Form an das betroffene Kind vererbt wurden. Mit einem bioinformatischen Algorithmus kartierten die Wissenschaftler die in Frage kommenden Bereiche und suchten nur hier nach der Mutation.

Schon nach der Analyse des ersten Patienten-Genoms wurden sie fündig: Das Gen SERPINF1 zeigte in beiden Kopien eine schwerwiegende Veränderung. Die Entdeckung ließ sich in weiteren Analysen verifizieren.

„Wir waren selbst überrascht, ausgerechnet ein Gen als ursächlich zu identifizieren, dass man bislang vor allem mit der Hemmung von Gefäßneubildungen in Verbindung gebracht hat: SERPINF1 kodiert für das Protein PEDF, das wegen dieser Eigenschaft sogar schon in klinischen Studien auf seine Eignung als Medikament untersucht wird“, sagte Netzer. © hil/aerzteblatt.de

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