Medizin

Neue Risikogene für die Primär biliäre Zirrhose

Montag, 14. März 2011

Cambridge – Ein Sechstel aller britischen Patienten mit Primär biliärer Zirrhose hat an einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) teilgenommen. Es wurden eine Reihe von Risikogenen gefunden, die in Nature Genetics (2011; doi: 10.1038/ng.789) vorgestellt werden.

Die Primär biliäre Zirrhose (PBC) ist eine relativ seltene Erkrankung, von der zu 90 Prozent Frauen betroffen sind. Sie gehört zu den Autoimmunerkrankungen. Der Angriff ist gegen die kleinen Gallengänge in der Leber gerichtet. Dies hat eine Abflussstörung der Galle und schließlich eine Vernarbung der Leber, die Zirrhose, zur Folge. Die meisten Patienten benötigen schließlich eine Lebertransplantation.

In Großbritannien kümmert sich die PBC Foundation um die Patienten. Dieser Stiftung ist es gelungen, fast 2.500 Patienten zu motivieren, Blutproben für die Studie bereitzustellen. Der Vergleich mit mehr als 7.500 gesunden Personen führte dann zur Identifizierung von 22 Genloci, die mit einem erhöhten Risiko assoziiert sind. Bei 15 Genloci handelte es sich um Neuentdeckungen, die anderen waren bereits bekannt.

Studienleiter Carl Anderson vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton bei Cambridge hob 5 Loci hervor, die den NF-kappaB Stoffwechselweg betreffen. Er ist an der Regulation der Immunantwort beteiligt, und genetische Varianten wurden in der Vergangenheit bereits mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

Dies trifft auf insgesamt 12 der 22 Genloci zu und es bleibt abzuwarten, ob die Forscher in weiteren Studien die besondere Bedeutung der Genloci für die Pathogenese der PBC weiter entschlüsseln können. © rme/aerzteblatt.de

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