De novo Mutationen verursachen mehr als die Hälfte sporadischer Schizophrenien

Mittwoch, 10. August 2011

New York – De novo Mutationen sind für etwa 50 Prozent aller sporadisch auftretenden Schizophrenien verantwortlich. Diese Erkenntnisse gewannen Wissenschaftler um Maria Karayiorgou von dem Department of Psychiatry von der Columbia University. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.902).

Die Ergebnisse der aktuellen Studie bauen auf früheren Studien von Karayiorgou auf. Vor etwa 15 Jahren beschrieben sie und ihre Kollegen erstmals eine seltene de novo Mutation, die für ein bis zwei Prozent der Fälle von sporadischer Schizophrenie verantwortlich ist. Durch neuere Technologien fanden die Wissenschaftler im Anschluss weitere Mutationen, die etwa zehn Prozent aller sporadischen Schizophrenien erklären können.

Die Wissenschaftler untersuchten in ihrer neuen Studie die Genome von Personen mit Schizophrenie und ihren Familien, sowie von Kontrollpersonen. Insgesamt waren dies die Familien von 53 Personen mit einer Schizophrenie, die keinen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit einer schizoaffektiven Störung hatten und 22 gesunde Kontrollpersonen.
 

Mithilfe der Genom-Sequenzierung untersuchten die Wissenschaftler das komplette Genom ihrer Studienteilnehmer auf Mutationen. Insgesamt entdeckten sie 40 de novo Veränderungen, alle auf verschiedenen Genen.

Ihre Ergebnisse weisen darauf hin, dass viele Gen-Veränderungen zu dem Entwickeln einer Schizophrenie beitragen können. Die Wissenschaftler wollen nun nach wiederkehrenden Mutationen suchen, die beweisen könnten, dass eine spezifische Veränderung eine Schizophrenie zur Folge haben kann.

Sie vermuten, dass alle bisher bekannten Mutationen dieselben neuronalen Verschaltungswege beeinflussen. Die Forscher hoffen, diese spezifischen Nervenstromkreise zu entdecken, um so eine spezielle medikamentöse Therapie zu entwickeln.

Die Ergebnisse der Studie erklären insgesamt, warum Eltern mit Schizophrenie diese Erkrankung nicht zwangsläufig an ihre Kinder vererben und warum es weltweit so viele Erkrankungsfälle gibt, schlossen die Forscher.

© hil/aerzteblatt.de