Gen für die Kurzsichtigkeit entdeckt

Freitag, 2. September 2011

Beer-Sheva – Humangenetiker aus Israel haben einen Gendefekt entdeckt, der zur Kurzsichtigkeit führt. Laut dem Bericht im American Journal of Human Genetics (2011; doi: 10.1016/j.ajhg.2011.08.003) kommt es zu einer Störung in der Kollagensynthese.

Das häufigere Auftreten in einigen Völkern (z.B. Han-Chinesen) und eine familiäre Häufung weisen auf eine genetische Komponente der Myopie hin, die neben Umweltfaktoren existiert. Bisherige Studien haben aber nur zur Entdeckung von Risikogenen geführt, deren Funktion unbekannt ist oder die die Verlängerung des Augapfels, die für die Fehlsichtigkeit verantwortlich ist, nicht erklären. Dies ist in der Studie von Ohad Birk von der Ben Gurion Universität in Beer-Sheva/Israel anders.

Der Genetiker konnte eine Beduinenfamilie untersuchen, in der es infolge Inzucht zu einer Häufung der Myopie gekommen ist. Durch einen genomweiten Vergleich von betroffenen und nicht betroffenen Familienmitgliedern konnte Birk das genetische Merkmal auf eine Region des Chromosoms 3q28 eingrenzen.

zum Thema Abstract der Studie Pressemitteilung der American Associates

Durch gezieltes Sequenzieren fand die Forschergruppe schließlich einen Defekt im Gen LEPREL1. Es kodiert ein Enzym, das in die Bildung von Kollagen im Augapfel eingreift. Die Mutation, die zum Ausfall des Genprodukts führt, hat laut Birk die Bildung eines veränderten Kollagens zur Folge.

Dies könnte die Verlängerung des Augapfels erklären. Unklar ist noch, ob der Gendefekt nur in der Beduinen-Familie auftritt oder ob Varianten im LEPREL1-Gen auch die Kurzsichtigkeit in anderen Bevölkerungsgruppen erklären. © rme/aerzteblatt.de