Medizin

Myelodysplastisches Syndrom: Risiko-Gen erklärt Emberger-Syndrom

Montag, 5. September 2011


Seattle/Adelaide – Ein internationales Forscherteam hat ein weiteres Risikogen für das Myelodysplastische Syndrom gefunden. Es ist auch für das Emberger-Syndrom verantwortlich.

Zum Myelodysplastischen Syndrom (MDS) kommt es, wenn das Knochenmark nicht mehr in der Lage ist, ausdifferenzierte und funktionstüchtige Blutzellen herzustellen. Dies führt oft zunächst zur Anämie und zur Thrombozytopenie. Ein Drittel der Patienten entwickelt im Verlauf der Erkrankung schließlich eine akute myeloische Leukämie.

Die Ursachen sind unbekannt. Es wurden jedoch zwei Gene (RUNX1 und CEBPA) beschrieben, deren Defekt ein MDS auslösen kann. Die Gruppe um Hamish Scott von der Universität Adelaide in Australien beschreibt jetzt in Nature Genetics (2011; doi:10.1038/ng.913) ein drittes Risikogen: GAGA2 greift wie die beiden anderen Risikogene in die normale Hämatopoese ein. Scott bezeichnet es als ein zentrales Kontrollgen für die Differenzierung der Blutzellen.

Die Mutationen wurden in mehreren Familien gefunden, in denen mehrere Mitglieder an einem MDS erkrankt waren. Ob das Gen für die Mehrheit der MDS-Patienten eine Rolle spielt, bei denen die Erkrankung sporadisch auftritt, ist unklar.

Erste Untersuchungen haben keine weiteren Genträger entdeckt. Experten gehen heute davon aus, dass das MDR keine einheitliche Erkrankung, sondern eher das Symptom eine Reihe unterschiedlicher Erkrankungen ist. Das deutsche MDS-Register bevorzugt deshalb den Plural und spricht von myelodysplastischen Syndromen.

Defekte in GAGA2 haben oft einen schweren Verlauf der Erkrankung zur Folge. Sie können darüber hinaus ein ungewöhnliches, wenn auch seltenes Syndrom auslösen: Menschen mit Emberger-Syndrom entwickeln oft schon als Kind ein bilaterales Lymphödem, dem häufig innerhalb weniger Jahre ein MDS und schließlich eine AML folgt.

Viele Kinder haben auch eine Innenohrtaubheit. Die Gruppe um Sahar Mansour von der St. George’s University of London hat acht Patienten mit Emberger-Sydrom (darunter 7 aus Europa) untersucht. Wie sie in Nature Genetics (2011; doi: 10.1038/ng.9239 berichten, hatten alle acht Patienten Mutationen im GAGA2-Gen. © rme/aerzteblatt.de

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