Medizin

Spermien-Genom entschlüsselt

Freitag, 20. Juli 2012

Stanford – Genforscher aus Kalifornien haben das Erbgut von einzelnen Samenzellen entschlüsselt. Die Studie in Cell (2012; doi: 10.1016/j.cell.2012.06.030) erlaubt genaue Einblicke in die Rekombination der Gene in der Reduktionsteilung. Dies könnte auch zum Verständnis der männlichen Infertilität beitragen.

Zur Erinnerung: Bei der Reifung der Spermatozyten muss der doppelte Chromoso­men­satz halbiert werden. Dies geschieht in der Meiose 1. Dabei lagern sich zunächst die homologen Chromosomen aneinander. Dies soll eine geordnete Verteilung auf die haploiden Zellen gewährleisten.

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Doch die räumliche Nähe stiftet Verwirrung: Nicht immer werden die 46 Chromosomen gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Dies führt nach der Befruchtung zu Trisomien oder Monosomien. Zum anderen kommt es durch den engen Kontakt zu einem zufälligen Stückaustausch (Crossing-over) zwischen den Chromosomenpaaren. Diese Rekom­bination ist der Grund, warum keine zwei Spermienzellen genetisch identisch sind.

Diese Erkenntnisse sind nicht neu. Doch noch niemals konnten Forscher die Vorgänge so detailliert untersuchen wie Stephen Quake von der Stanford Universität in Kalifornien und Mitarbeiter. Die Forscher haben das Erbgut von 91 einzelnen Samenzellen entschlüsselt.

Der Spender, ein 40 jähriger Mann, war fruchtbar und Vater gesunder Kinder. Sein Spermiogramm war normal. Er hätte im Prinzip aber auch Kinder mit chromosomalen Aberrationen zeugen können, denn in zwei der 91 Spermien fehlte ein Chromosom (wobei dies in der Regel nicht zur Befruchtung der Eizelle führt, weshalb Trisomie oder Monosomie selten sind und noch seltener erfolgreich ausgetragen werden).

Wie erwartet gab es genetische Unterschiede zwischen den einzelnen Spermien. Bei jedem Spermium war es während der Meiose zu durchschnittlich 23 Rekombinationen gekommen. Außerdem spürten die Forscher zwischen 25 und 36 Einzelmutationen auf, die ebenfalls den Phänotyp des Kindes verändern und manchmal Ursache von Krankheiten sind.

Die Forscher vermuten, dass viele Rekombinationen die Ursachen einer Infertilität sind, und weitere Analysen könnten hier zu neuen Erkenntnissen führen. Für eine genetische Auswahl (Selektion) im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) ist die Sequenzierung der DNA einzelner Spermien jedoch nicht geeignet. Um an das Erbgut heran zu kommen, müssen die einzelnen Spermien zerstört werden. © rme/aerzteblatt.de

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Mathilda
am Freitag, 20. Juli 2012, 20:39

Ermittlung des Risikos auf Trisomie 21 überprüfen?

Laut Studie kommt es bei der Entstehung der Spermien durch Rekombination von Chromosomen u.a. zu Trisomien. Sollte das nicht dazu führen, die gegenwärtige Praxis zu überdenken, nach der das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu zeugen, allein anhand des Alters der Mutter ermittelt wird? Offensichtlich hat doch auch der Vater einen Anteil am Risiko; zu vermuten ist, dass die Rate der Rekombinationen und damit der Spermien mit fehlerhaftem Erbgut auch vom Alter des Vaters und weiteren Risikofaktoren abhängig ist (Rauchen?).
Mir war es noch nie verständlich, wieso nur die Mutter am fehlerhaften Erbgut "Schuld" haben sollte.
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