Neue Ursache für angeborene Blindheit entdeckt

Donnerstag, 2. August 2012

Montreal – Ein Gen namens NMNAT1 ist nicht nur wichtig für viele lebensnotwendige Prozesse im menschlichen Körper, sondern kann durch eine Mutation auch Neugeborene blind machen. Über die Ursache der sogenannten Leberschen kongenitalen Amaurose und damit einer eher selteneren Form der angeborenen Blindheit bei Kindern ist bislang noch nicht viel bekannt.

Das erstaunliche an den Erkenntnissen ist aber, dass Forscher dieses Gen bisher nicht mit irgendeiner Erkrankung des Menschen in Verbindung gebracht haben. Die Studie von internationalen Wissenschaftlern unter der Leitung der McGill University im kanadischen Montreal erscheint in der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2356).

Als kongenitale Amaurose, die nach ihrem Entdecker Theodor Carl Gustav von Leber benannt ist, bezeichnen Ophthalmologen eine angeborene Funktionsstörung des retinalen Pigmentepithels, die meist autosomal-rezessiv vererbt wird. Die mit einer Prävalenz von 1:80.000 sehr selten auftretende Krankheit kommt meist mit der Geburt oder den ersten Lebensmonaten zum Vorschein und gibt der Fachwelt weiterhin Rätsel auf.

Denn obwohl wegen der unterschiedlichen, zugrundeliegenden Genmutationen bereits 18 Subtypen der Erkrankung bekannt sind, haben Wissenschaftler bislang noch keine wirksame Therapie gegen die Amaurose entwickeln können.

Doch jetzt scheint es den Autoren dieser Studie unter der Leitung von Robert Koene­koop und vielen Kollegen weltweit gelungen zu sein, ein besonders wichtiges und möglicherweise therapierelevantes Gen gefunden zu haben. Mithilfe aktuellster genetischer Techniken analysierten die Wissenschaftler das komplette Genom von 60 von der Amaurose betroffenen Kindern. Um ihre Chancen auf den Fund eines neuen pathophysiologisch bedeutsamen Gens zu erhöhen, schlossen sie die bisher erforschten 18 Genorte von ihrer Untersuchung aus.

Dabei verfolgten sie die Hypothese, dass das NMNAT1-Gen, statt wie bisher ange­nommen, möglicherweise doch eine entscheidende Rolle im Pathomechanismus der Krankheit übernehmen könnte. Denn eigentlich ist NMNAT1 in vielen lebensnotwendigen Prozessen durch die Produktion sogenannter Coenzyme von großer Bedeutung und kann sogar eine Alzheimer-Demenz oder den Morbus Parkinson verhindern. Ein Defekt an diesem Ort kann auch die angeborene Neugeborenenblindheit verursachen, wie die Forscher schließlich herausfanden. Das ebne den Weg für künftige Behandlungs­möglichkeiten, so die Wissenschaftler. © hil/aerzteblatt.de