Landesweites Mukoviszi­dose-Screening in Mecklen­burg-Vorpommern

Dienstag, 16. Oktober 2012

Greifswald – Eltern in Mecklenburg-Vorpommern können ihre Neugeborenen ab sofort auf Mukoviszidose untersuchen lassen. Das Angebot besteht bereits seit September, wurde aber gestern offiziell an der Universitätsmedizin Greifswald vorgestellt. „Wir können jetzt im Rahmen dieser standardisierten Reihenuntersuchung frühzeitig Mukovis­zidose ausschließen oder die geeigneten Maßnahmen zur optimalen Behand­lung ein­leiten“, sagte Matthias Nauck, Direktor des Instituts für Klinische Chemie und Labora­toriumsmedizin und Leiter des Neugeborenen-Screeninglabors Mecklenburg-Vor­pommern. Die Untersuchung ist unentgeltlich und steht für alle Neugeborenen in Mecklenburg-Vorpommern zur Verfügung.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen in Mittel­europa. Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit. Als Folge eines angeborenen Defektes werden die Atemwege in der Lunge, der Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse oder die Gallenwege mit zähem Schleim verstopft, wodurch es zu einer chronischen Entzündung der Lunge, starken Hustenanfällen und zu schweren Verdauungs- und Wachstums­störungen kommt. Die Beschwerden sind anfänglich oft unspezifisch, so dass die Diagnose oftmals erst nach Monaten oder Jahren gestellt werden kann.

Im Zuge des bereits bestehenden Neugeborenenscreenings in dem Bundesland wird dem Säugling eine kleine Blutprobe entnommen und auf eine Trockenblutkarte getropft. Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt auch mit dieser Blutprobe. Dazu isolieren Labormediziner aus der Trockenblutprobe zunächst ein Eiweiß aus der Bauchspeichel­drüse, das „immunreaktive Trypsin“.

Ist dieses erhöht, wird aus derselben Blutprobe in einer zweiten Stufe ein weiteres Eiweiß herausgelöst, das „Pankreatitis-assoziierte Protein“. Ist dieses ebenfalls erhöht, informiert das Screeningzentrum Mecklenburg- Vorpommern in Greifswald den verantwortlichen Arzt. Dieser veranlasst eine weitere Untersuchung in einer Mukoviszidose-Ambulanz, den sogenannten Schweißtest. Dabei wird auf der Haut Schweiß gesammelt und anschließend im Labor analysiert. Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten weist einen erhöhten Salzgehalt auf.

Für die Auswertung und Dokumentation der Ergebnisse ist das Neugeborenen-Screeninglabor Mecklenburg-Vorpommern an der Universitätsmedizin Greifswald verantwortlich. © hil/aerzteblatt.de