Medizin

Neue Gene der Kurzsichtigkeit

Montag, 11. Februar 2013

London – Ein internationales Konsortium hat in einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) gleich 24 neue Genvarianten gefunden, die eine Myopie oder Kurzsichtigkeit begünstigen. Die meisten in Nature Genetics (2013; doi: 10.1038/ng) beschriebenen Risikogene fügen sich in aktuelle pathogenetische Konzepte.

Dreißig Prozent der westlichen Bevölkerung sind kurzsichtig. In einigen Ländern Asiens beträgt der Anteil sogar 80 Prozent. Da Lesen, der Aufenthalt in Wohnungen und ein erhöhtes Bildungsniveau zu den Risikofaktoren gehört, rechnet die Weltgesund­heitsorganisation damit, dass die Zahl der Menschen mit Myopie innerhalb eines Jahrzehntes auf 2,5 Milliarden ansteigen könnte. Aus medizinischer Sicht ist die Myopie mehr als ein Refraktionsfehler, denn mit der Verlängerung des Augapfels, die zu einer Defokussierung der Sehachse führt, steigt die Gefahr von Netzhautablösungen. Auch Glaukom und Makuladegeneration treten bei myopen Menschen häufiger auf.

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Die Ursachen der Myopie sind weitgehend unbekannt. Die Forscher vermuten aber, dass eine „Signalkette“ von den Sinneszellen der Retina über das Pigmentepithel und die Aderhaut zur Sklera führt und dort einen Wachstumsimpuls auf die extrazelluläre Matrix auslöst. Auf dieser Strecke befinden sich auch einige Genprodukte der Myopie-Gene, die das Consortium for Refraction and Myopia (CREAM) um Chris Hammond vom King's College London jetzt beschreibt.

Dazu gehören GRIA4, das einen Rezeptor auf Retinazellen kodiert. KCNQ5 enthält die Information für einen Ionenkanal, der Kalium in Richtung Sklera transportieren soll. RDH5 liefert ein Enzym für das Recycling des Sehpurpurs 11-cis-Retinal. LAMA2 und BMP2 stellen Bestandteile der extrazellulären Matrix her. SIX6 und PRSS56 wiederum greifen in die Entwicklung des Augapfels ein.

Je mehr Myopie-Gene ein Mensch trägt, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit Risiko im Verlauf des Lebens eine Kurzsichtigkeit zu entwickeln. Ein genetischer Score liefert für die ungünstigste (aber seltene) Kombination ein 10-fach erhöhtes Myopie-Risiko. Auf der anderen Seite erklären alle 26 Gene zusammen gerade einmal 3,4 Prozent aller Erkrankungen. Die Studie wird deshalb ganz sicher nicht in einen Gentest münden, mit dem sich im Kindheitsalter die Brillenstärke im Erwachsenenalter vorhersagen lässt. Die Ergebnisse liefern allerdings Anregungen für die weitere Erforschung der Pathogenese der Myopie, die mögliche Anregungen für therapeutische Interventionen liefern könnte. © rme/aerzteblatt.de

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